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Auteur Yann Nguyen |
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Article : texte imprimé
Yann Nguyen ; Jérôme Stirnemann ; Nadia Belmatoug | 2020La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale génétique rare à transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. La présentation clinique est très hétérogène, allant de formes asymptomatiques ou très peu symptomatiques à des formes sévères. Elle associe des cytopénies, une hépatosplénomégalie et une atteinte os...