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Maladies neuromusculaires
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GEN; do not confuse xref AMYOTONIA CONGENITA with MYOTONIA CONGENITA
1971; AMYOTONIA CONGENITA was heading 1963-96; for MYATONIA CONGENITA & OPPENHEIM'S DISEASE see AMYOTONIA CONGENITA 1963-1996 Relation(s)
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Karin Richter | 2022L’amyotrophie spinale (Spinal muscular atrophy [SMA]) est une maladie neuromusculaire grave et rare, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. On estime qu’elle touche un nouveau-né sur 10 000 dans le monde. La SMA entraînant une perte progressive et irréversible des motoneurones, il est essentiel de mettre en place un traite...site web ou document numérique
Collège français des chirurgiens orthopédistes et traumatologues, Auteur ; Pierre Mansat, Directeur de publication | Paris : Ellipses | EDN-ECNI-Les référentiels | C 2022Proposant des ouvrages de cours de référence, la collection ECNi - LES REFERENTIELS tient compte de l'évolution des enseignements et des besoins des étudiants qui préparent les ECNi. Ses auteurs – tous professeurs universitaires - s'attachent à fournir au lecteur un outil complet de révisions, conforme au programme du concours...Article : texte imprimé
Nathalie Goemans ; Liesbeth De Waele | 2020Au cours des dernières décennies, peu de domaines de la médecine ont connu des évo-lutions aussi spectaculaires que les maladies neuromusculaires héréditaires. Les techniques de diagnostic de ce groupe hétérogène de maladies rares se sont considérablement améliorées, tout comme la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. L’améliorati...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2020L’European Neuromuscular Centre, organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires, a publié en 2012 des recommandations sur la prise en charge de la grossesse des femmes présentant des troubles neuromusculaires. Si ces recommandations sont toujours d’actualité, certaines précisions peuvent y être apporté...texte imprimé
Anne Bertrand, Auteur ; Stéphane Epelbaum, Auteur ; Christian Denier, Auteur | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Cahiers des ECN, ISSN 1950-2478 | 2017En parfaite conformité avec le programme de DFASM cet ouvrage de cours synthétique traite l'ensemble des items de neurologie. Chaque chapitre traite d'un item suivant un plan identique original clair et très didactique qui facilite l'apprentissage et comporte : - les conférences de consensus d'experts et textes de recommandations existants accessib...Article : texte imprimé
Laurent Magy, Auteur ; Jean-Michel Vallat, Auteur | 2015Article : texte imprimé
Brigitte Rul, Auteur ; Susana Quijano-Roy, Auteur ; Anne Golse, Auteur | 2013Introduction : l’évolution de certaines pathologies neuromusculaires à début précoce impose que l’enfant soit trachéotomisé, ce qui représente souvent une étape redoutée par les parents. Contexte : la littérature mentionne que ces familles sont effectivement confrontées à des difficultés particulières, ce qui les incite à développer de nou...Article : texte imprimé
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Gilles Mazaltarine, Auteur | 2013Les maladies neuromusculaires posent souvent des problèmes de prise en charge très complexes, mal connus des professionnels de santé. Une coopération soignant/soigné respectueuse des compétences de chacun est nécessaire pour pouvoir vivre à domicile malgré des handicaps très lourds.