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Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur | 2023« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le r?...Article : texte imprimé
Marion Arnaud ; Mathilde Leloup | 2023La peau des patients atteints d’épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) est très fragile. Lorsqu’ils leur prodiguent des soins, les infirmiers doivent donc se montrer extrêmement vigilants afin de ne pas induire de lésions. En effet, qu’il s’agisse de la pose d’une voie veineuse périphérique...Article : texte imprimé
Emmanuelle Bourrat | 2023Malgré une augmentation de l’espérance et de la qualité de vie des patients atteints des formes graves d’épidermolyse bulleuse héréditaire, la survenue d’un ou plusieurs carcinomes épidermoïdes cutanés reste une complication parfois grave qui met en jeu le pronostic vital quelquefois dès l’adolescence. Ces carcinomes su...Article : texte imprimé
Nathalia Doobay ; Isabelle Corset | 2023Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) forment un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité localisée ou généralisée de la peau et/ou des muqueuses, de sévérité très variable d’une forme à l’autre et au sein même d’un sous-groupe. Les plaies cutanée...Article : texte imprimé
Emmanuelle Bourrat | 2023La transition pédiatrie-service d’adultes concerne toutes les maladies chroniques à début pédiatrique, mais elle présente quelques spécificités dans le domaine des forme sévères d’épidermolyses bulleuses héréditaires : aggravation de la surface et de la chronicité des plaies avec l’âge, apparition ou majoration de certaines complications (carcinologiques, rénales, nu...Article : texte imprimé
Eva Van Steijvoort | 2023Les nouveaux développements dans le domaine de la génétique reproductive se succèdent rapidement. L’introduction du dépistage prénatal non invasif permet, depuis fin 2019, de proposer un dépistage génétique aux couples ayant un désir d’enfant afin de déterminer s’ils sont porteurs de certaines maladies génétiques. Des recherches antér...Article : texte imprimé
Guilaine Boursier ; Isabelle Touitou | 2023« Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test généti...Article : texte imprimé
Eva Van Steijvoort | 2023Les nouveaux développements dans le domaine de la génétique reproductive se succèdent rapidement. L’introduction du dépistage prénatal non invasif permet, depuis fin 2019, de proposer un dépistage génétique aux couples ayant un désir d’enfant afin de déterminer s’ils sont porteurs de certaines maladies génétiques. Des recherches antér...Article : texte imprimé
Yves Ternon, Auteur | 2023Article : texte imprimé
Sophie Skopinski | 2023Le syndrome de Loeys-Dietz, individualisé du syndrome de Marfan depuis 2005, est une maladie rare du tissu conjonctif. Son expression variable entre les individus atteints et au sein d’une même famille peut rendre le diagnostic difficile. Il existe toutefois des signes spécifiques, dont l’atteinte vasculaire est le plus grav...