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Maladies rares
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coord with specific disease; index only when discussed as rare disease
2003 Relation(s)
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Fausto Viader, Auteur | 2023« Les amnésies transitoires occupent une place particulière dans le domaine des troubles de la mémoire. L’ictus amnésique (IA) en est le prototype, mais les amnésies épileptiques, vasculaires, toxiques ou traumatiques doivent aussi être prises en considération... »Article : texte imprimé
Antoine Hankard ; Alexandra Audemard-Verger, Auteur | 2023« La vascularite à IgA, anciennement appelée purpura rhumatoïde, est une vascularite systémique liée à la présence de dépôts d’immunoglobulines A dans les vaisseaux de petit calibre. Elle fait souvent suite à un facteur déclenchant, comme une infection du tractus respiratoire, la prise d’un médicament ou une vaccin...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez, Auteur | 2023« Le 'World Congress on Gastrointestinal Cancer', adossé à l’ESMO-GI, n’a pas pour habitude de présenter des scoops, proximité avec l’ASCO oblige. Sa valeur ajoutée réside par contre dans une revue actualisée de thèmes rarement approfondis, comme cela a été le cas cette année avec les adénoca...Article : texte imprimé
Maladie rare, la myasthénie impose un état constant d’adaptation. Il faut savoir gérer la fatigue au jour le jour, alors que les symptômes sont fluctuants et imprévisibles. En médecine générale, certains signes doivent alerter le praticien et faire évoquer le diagnostic. Plusieurs médicaments sont formellement contre-indiqués car i...Article : texte imprimé
Sophie Skopinski | 2023Le syndrome de Loeys-Dietz, individualisé du syndrome de Marfan depuis 2005, est une maladie rare du tissu conjonctif. Son expression variable entre les individus atteints et au sein d’une même famille peut rendre le diagnostic difficile. Il existe toutefois des signes spécifiques, dont l’atteinte vasculaire est le plus grav...Article : texte imprimé
I. Blanchet ; C. Tardieu ; F. Michel ; A. Camoin | 2022L’oligodontie est une anomalie rare du développement dentaire caractérisée par l’absence congénitale d’au moins six dents. Elle a d’importantes répercussions sur la qualité de vie des patients qui en souffrent sur le plan esthétique, social, développemental et fonctionnel. Les traitements longs et coûteux, ne solution...Article : texte imprimé
Gilles Bouvenot | 2022La valeur thérapeutique intrinsèque du médicament n’est pas le seul critère de fixation de son prix, loin s’en faut. Le nombre rapidement croissant des thérapeutiques onéreuses des maladies orphelines et des cancers notamment pourrait mettre en péril, dans un budget global contraint, la soutenabilité financière du sy...Article : site web ou document numérique
Loredana D’Amato Sizonenko ; Layla Motchane | 2022Dans cet article, Dre Loredana D’Amato Sizonenko, médecin responsable du Portail Romand des Maladies Rares (PRMR) et Layla Motchane, infirmière chargée d’écoute, présentent les services et mises en réseau offerts par le PRMR, dans un contexte suisse en pleine évolution.Article : texte imprimé
Sylvie Odent | 2021« OBJECTIFS 'Connaître' la définition et l’organisation de prise en charge des maladies rares en France. 'Connaître' les principaux points d’appel devant faire évoquer une maladie rare et les circuits proposés de prise en charge. 'Comprendre' la notion d'errance diagnostique, 'savoir' comment la diminuer et la distinguer d...Article : site web ou document numérique
Valentina La Torre | 2021Le lymphœdème (LO) est une maladie chronique et handicapante encore mal connue en dépit de ses multiples retentissements sur la vie personnelle, familiale, professionnelle et sociale du patient. Les patients sont souvent démunis face à cette maladie. Ces dernières années, des progrès ont été réalisés dans la compréhen...