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Dépistage génétique
Commentaire :
human and animal; for phenotype or genotype
2010; see GENETIC SCREENING 1978-2009 Relation(s)
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Guilaine Boursier ; Isabelle Touitou | 2023« Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test généti...Article : texte imprimé
Sacha Weber, Auteur ; Philippe Corcia, Auteur ; Fausto Viader, Auteur | 2023« Environ 10 à 15 % des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont des antécédents familiaux. Chez les deux tiers d'entre eux, mais aussi chez 10% des sujets sans aucun antécédent familial de SLA, un variant génétique pathogène peut être mis en évidence. De nombreux gènes sont concernés, les quatre princip...Article : texte imprimé
Eva Van Steijvoort | 2023Les nouveaux développements dans le domaine de la génétique reproductive se succèdent rapidement. L’introduction du dépistage prénatal non invasif permet, depuis fin 2019, de proposer un dépistage génétique aux couples ayant un désir d’enfant afin de déterminer s’ils sont porteurs de certaines maladies génétiques. Des recherches antér...Article : texte imprimé
G. Cogan | 2023L’autorisation du dépistage préconceptionnel en population générale a été discutée lors des dernières lois de bioéthique. Il permettrait à tout couple ayant un projet de grossesse d’accéder, sur une base volontaire, à son risque de transmettre une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Les différentes instances ét...Article : texte imprimé
Charlotte Lejeune ; Kristel Van Calsteren ; Lore Lannoo | 2022Le DPNI (dépistage prénatal non invasif ) est un test génétique basé sur l’analyse de l’ADN acellulaire (cfDNA), qui a été introduit pour le dépistage des aneuploïdies fœtales (trisomies 13, 18 et 21). Au fil de l’application et de l’évolution de cette technique, il est rapidement devenu évident...Article : texte imprimé
Christel Thauvin ; Frédérique Nowak | 2021« OBJECTIFS 'Qu’est-ce' que la médecine génomique ? (rang A) Quand 'penser' à une maladie génétique ? (rang A) 'Connaître' les conditions de prescription d’un test génétique, les principales indications (rang B). » (Extrait de l'article)Article : site web ou document numérique
Regula Cardinaux ; Christine Cohidon ; Idris Guessous ; Robin Chenal ; Daniel Widmer ; Daniela Cerqui ; Jacques Cornuz ; Béatrice Desvergne | 2021Objectifs : Dans un contexte de future généralisation de l’accès aux profils génétiques de risque, les médecins généralistes auront un rôle majeur à jouer. L’objectif de cette étude était de connaître leur attitude par rapport à cette démarche et aux potentielles conséquences sur leur pratique. Méthodes : En...texte imprimé
La quatrième de couverture indique : "Notre humanité a toujours été fascinée par ses origines. La PMA et le don de gamètes bouleversent notre rapport à la conception et jamais la question millénaire de nos origines n'a été aussi vive. L'anonymat du don de gamètes qui était, avec le vol...Article : texte imprimé
Sandrine Petignot ; Liliya Rostomyan ; Albert Beckers | 2019Au cours des trois dernières décennies, les progrès de la génétique ont conduit à la caractérisation de plusieurs mécanismes moléculaires impliqués dans le développement des adénomes hypophysaires somatotropes, ...site web ou document numérique
Malgré les avancées de la recherche et de la prise en charge, le cancer continue à représenter une menace, voire une fatalité. Pour certaines familles dans lesquelles les femmes sont atteintes du cancer du sein ou de l’ovaire sur plusieurs générations, il finit par générer une angoisse difficilement suppo...