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Article : texte imprimé
« Le dépistage néonatal de la mucoviscidose permet le repérage présymptomatique de nourrissons atteints de mucoviscidose. L'enjeu pour l'équipe multidisciplinaire des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose et la mise en place d'un suivi médical permettant la prévention des complications nutritionnelles et respiratoires. Il y a dépistage ...
Article : texte imprimé
Tamara Dangouloff ; Kristine Hovhannesyan ; Valérie Jacquemin ; Davood Mashhadizadeh ; Myriam Mni ; Charlotte Flohimont ; Laura Helou ; Leonor Palmeira ; Catherine Pieltain ; Sébastien Grandfils ; Vincent Rigo ; Nadège Hennuy ; François Boemer ; Laurent Servais | 2025Le dépistage néonatal est à l’orée d’une profonde mutation grâce aux avancées en génomique, offrant une opportunité unique d’identifier précocement des maladies rares et traitables. L’étude BabyDetect avait pour objet d’étudier l’acceptabilité, la faisabilité et la fiabilité d’une approche du dépistag...
Article : texte imprimé
Tamara Dangouloff ; Kristine Hovhannesyan ; Valérie Jacquemin ; Davood Mashhadizadeh ; Myriam Mni ; Charlotte Flohimont ; Laura Helou ; Leonor Palmeira ; Catherine Pieltain ; Sébastien Grandfils ; Vincent Rigo ; Nadège Hennuy ; François Boemer ; Laurent Servais | 2025Le dépistage néonatal est à l’orée d’une profonde mutation grâce aux avancées en génomique, offrant une opportunité unique d’identifier précocement des maladies rares et traitables. L’étude BabyDetect avait pour objet d’étudier l’acceptabilité, la faisabilité et la fiabilité d’une approche du dépistage...
Article : texte imprimé
Isabelle Durieu ; Quitterie Reynaud | 2025La mucoviscidose est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Le pronostic s’est progressivement amélioré au cours des 20 dernières années grâce à la généralisation du dépistage néonatal, l’organisation des soins dans les centres de ressources et de com...
Article : texte imprimé
Paul Brégeaut ; Latifa Idbrik ; Garance Doudeau ; Arthur de Surmont | 2025Le dépistage néonatal de la mucoviscidose a été introduit en France en 2002. Il repose sur un test sanguin mesurant la trypsine immunoréactive, suivi, si nécessaire, d’une analyse génétique. La mise en place de ce dépistage, à l’aube de l’apparition des premiers traitements, a permis une évolut...
Article : site web ou document numérique
Emilie Bois ; E. Chauvin ; G. Sauzay | 2024La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent : elle est responsable d’un retard de langage principalement, mais aussi de troubles de la communication et cognitifs. Elle fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique en France depuis 2014. L’implant cochléaire a révolutionné sa prise en charge en per...
Article : texte imprimé
Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur | 2023« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le r?...
Article : texte imprimé
Laeticia Bonnet, Intervieweur ; Stéphanie de Bortoli, Personne interviewée ; Patricia Garcia-Méric, Personne interviewée | 2023« Les réseaux de périnatalité d'Occitanie, Nouvelle-Aquitaine et Provence-Alpes-Côte d'Azur portent un projet d'expérimentation d'innovation en santé : le parcours Cocon. Ce parcours de soins précoces et coordonnées du nouveau-né vulnérable vise à repérer très tôt des signes de fragilité dans la trajectoire neurodéveloppementale de l'enfant et à enclencher rapi...
Article : texte imprimé
Assa Niakaté ; Marie-Hélène Odièvre | 2023En 2022, le programme de dépistage néonatal (DNN) a fêté ses 50 ans d’existence. Initialement porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), il est coordonné depuis 2018 par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et ses antennes régiona...
Article : texte imprimé
Lena Van den Bossche ; Leen Maes ; Sarie Martens ; Ingeborg Dhooge | 2023Les sens de l’ouïe et de l’équilibre se situent dans le même organe, à savoir l’oreille interne. Il est donc concevable que les enfants malentendants présentent également des troubles de la fonction de l’équilibre (fonction vestibulaire). Depuis 1998, un test de la fonction auditive est systématiquement ...
