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Dépistage néonatal
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Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur | 2023« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le r?...Article : texte imprimé
Laeticia Bonnet, Intervieweur ; Stéphanie de Bortoli, Personne interviewée ; Patricia Garcia-Méric, Personne interviewée | 2023« Les réseaux de périnatalité d'Occitanie, Nouvelle-Aquitaine et Provence-Alpes-Côte d'Azur portent un projet d'expérimentation d'innovation en santé : le parcours Cocon. Ce parcours de soins précoces et coordonnées du nouveau-né vulnérable vise à repérer très tôt des signes de fragilité dans la trajectoire neurodéveloppementale de l'enfant et à enclencher rapi...Article : texte imprimé
Assa Niakaté ; Marie-Hélène Odièvre | 2023En 2022, le programme de dépistage néonatal (DNN) a fêté ses 50 ans d’existence. Initialement porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), il est coordonné depuis 2018 par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et ses antennes régiona...Article : texte imprimé
Lena Van den Bossche ; Leen Maes ; Sarie Martens ; Ingeborg Dhooge | 2023Les sens de l’ouïe et de l’équilibre se situent dans le même organe, à savoir l’oreille interne. Il est donc concevable que les enfants malentendants présentent également des troubles de la fonction de l’équilibre (fonction vestibulaire). Depuis 1998, un test de la fonction auditive est systématiquement ...Article : texte imprimé
G. Cogan | 2023L’autorisation du dépistage préconceptionnel en population générale a été discutée lors des dernières lois de bioéthique. Il permettrait à tout couple ayant un projet de grossesse d’accéder, sur une base volontaire, à son risque de transmettre une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Les différentes instances ét...Article : texte imprimé
Marie Pailler ; Hélène Thibault ; Thierry Lamireau | 2022« Le surpoids et l’obésité infantiles sont devenus un enjeu de santé publique en raison des nombreuses complications associées qui engendrent une morbidité et un coût majeur pour la société. Environ la moitié des enfants obèses le resteront à l’âge adulte et ce risque augmente fortement si ...Article : site web ou document numérique
Ndiogou Seck, Auteur ; Demba Makalou, Auteur ; Dominique Doupa, Auteur ; Seynabou Lo, Auteur ; Ibrahima Diagne, Auteur | 2022« La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde. Au Sénégal, aucun programme de dépistage néonatal (DNN) et de prise en charge de la maladie n’est institué à l’échelle nationale. Depuis 2017, un projet de recherche opérationnelle sur le dépistage néonatal systématique ...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez ; Julie Désir | 2022Le terme épigénétique définit les modifications transmissibles dans l’expression des gènes qui ne s’accompagnent pas de changements des séquences nucléotidiques. Elle correspond ainsi à l’étude des changements dans l’activité des gènes en réponse à un facteur environnemental. Il est admis aujourd’hui que des anomalies ?...Article : texte imprimé
Quatre mesures de biométrie élémentaires (diamètre bipariétal -BIP-, périmètre crânien -PC-, périmètre abdominal -PA-, longueur fémorale -LF-) sont recommandées par les sociétés scientifiques. Leurs valeurs exprimées en mm, reportées sur des courbes de biométrie pour en déterminer le percentile, contribuent à l’évaluation du poids fœtal (E...Article : texte imprimé
Charlotte Lejeune ; Kristel Van Calsteren ; Lore Lannoo | 2022Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est un test génétique basé sur l’analyse de l’ADN acellulaire (cfDNA), qui a été introduit pour le dépistage des aneuploïdies fœtales (trisomies 13, 18 et 21). Au fil de l’application et de l’évolution de cette technique, il est rapidement devenu évident...