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Génétique
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the discipline (education, history, etc) only; use GENETIC PHENOMENA or specifics treed under it for genetic processes and properties of organisms, or the qualifier / genet with specific anatomical terms, organisms, diseases, etc.
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Daphné T'Kint de Roodenbeke | 2025Lors de la journée de prévention organisée par le CRGOLFB, mon intervention s’est concentrée sur la place de plus en plus centrale de l’oncogénétique dans le parcours de soin des patientes, depuis les premières étapes de prévention jusqu’aux stratégies thérapeutiques. Le message principal était de ...![]()
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Julia Barcia ; Sophie Monnot ; Roxana Borghese ; Joana Bengoa ; Isam Idris ; Julie Steffann | 2025Le diagnostic prénatal des maladies génétiques représente, pour les parents, un événement de vie traumatisant d’un point de vue psychologique. Dans cette optique, il est intéressant de comprendre comment le dispositif clinique de diagnostic prénatal peut être adapté à une population particulièrement vulnérable, représentée par les...![]()
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Paul Brégeaut ; Latifa Idbrik ; Garance Doudeau ; Arthur de Surmont | 2025Le dépistage néonatal de la mucoviscidose a été introduit en France en 2002. Il repose sur un test sanguin mesurant la trypsine immunoréactive, suivi, si nécessaire, d’une analyse génétique. La mise en place de ce dépistage, à l’aube de l’apparition des premiers traitements, a permis une évolut...![]()
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Luc Defebvre, Directeur de publication ; Marc Vérin, Directeur de publication | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Elsevier monographies | DL 2025La maladie de Parkinson est, après la maladie d'Alzheimer, l'affection neurologique la plus répandue au sein de la population après 50 ans. Sa prévalence augmentant avec l'âge, surtout au-delà de 60 ans, on peut prévoir dès aujourd'hui qu'avec le vieillissement de la population, le nombre de patients ne cessera d'augmenter d...![]()
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Pierre Szepetowski | 2024« Les progrès de la génétique humaine ont profondément modifié la compréhension globale des épilepsies. Outre la liste encore restreinte des épilepsies génétiques pour lesquelles une médecine de précision ou une modification de traitement peut être envisagée, y compris chez les adultes, lʼutilité des tests génétiques in...![]()
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Bastien Herlin | 2024« Le bilan étiologique à réaliser chez un patient souffrant d'épilepsie vise à établir le diagnostic syndromique, à rechercher une cause secondaire et à évaluer le risque de récidive de crise. Ces différents éléments sont déterminants pour la décision thérapeutique et l'indication ou non d'un traitement antiépileptique d...![]()
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Guido Pennings | 2024Cet article avance trois arguments: i) les individus conçus par donneur ont un risque plus important de moindre qualité de vie que les individus génétiquement apparentés à leurs deux parents, ii) le principe de bienfaisance procréative demande que les parents, s’ils en ont la possibilité, choisissent l’enf...![]()
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Claudia Spits ; Charlotte Janssens ; Marius Regin ; Karen Sermon | 2024La procréation médicalement assistée (PMA) couvre diverses procédures médicales, comme la FIV et l’IICS, visant à aider les couples confrontés à des problèmes de fertilité à concevoir un enfant. Bien que la PMA ait permis des millions de naissances depuis 1978, la santé des enfants conçus par PMA susci...![]()
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Patricia Delbeke | 2024La myopie est le trouble visuel qui connaît la croissance la plus rapide dans le monde. Il s’agit d’une anomalie de la réfraction qui apparaît dans l’enfance. La myopie forte, surtout, augmente le risque de malvoyance irréversible et de cécité à l’âge adulte. La ge...![]()
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Gérard Peiffer, Auteur ; Michel Underner, Auteur ; Jean Perriot, Auteur ; Chantal Raherison-Semjen | 2024« Les femmes sont plus sensibles aux effets néfastes du tabagisme que les hommes, même en cas d'exposition modérée, et cette vulnérabilité commence dès l'enfance. la prévalence du tabagisme a augmenté, dans certaines tranches d'âge des femmes, en France, entre 2019 et 2021. Les conséquences du tabagisme se traduisent par une bronchopneumopathie ...