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Génétique
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the discipline (education, history, etc) only; use GENETIC PHENOMENA or specifics treed under it for genetic processes and properties of organisms, or the qualifier / genet with specific anatomical terms, organisms, diseases, etc.
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Pauline Vidican ; Sophie Dussart ; Olivia Pérol ; Delphine Praud ; Béatrice Fervers | 2024« Devant l’augmentation continue de l’incidence des cancers, mobiliser des leviers efficaces pour agir en amont de la maladie constitue un enjeu majeur de santé publique. L’accélération du transfert dans la pratique de l’enrichissement continu de la compréhension des causes multifactorielles des cancers constitue un premier lev...Article : texte imprimé
Jean-Paul Thissen | 2023L’obésité est une maladie complexe et multifactorielle. Elle résulte d’une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. Ceux-ci conduisent à un déséquilibre chronique entre les apports et les dépenses d’énergie, dont l’excédent s’accumule sous forme de triglycérides principalement dans le tissu adipeux. L’obé...Article : texte imprimé
Pauline Vidican, Auteur ; Béatrice Fervers, Auteur ; Jean-Baptiste Méric, Auteur | 2023« OBJECTIFS Décrire l'épidémiologie des cancers les plus fréquents (sein, côlon-rectum, poumon, prostate). Incidence, prévalence et mortalité. Connaître et hiérarchiser les facteurs de risque de ces cancers. Expliquer les principes de prévention primaire et secondaire. Connaître les principes du dépistage du cancer (sein, côlon-rectum, col utérin). »Article : texte imprimé
Caroline Vinit | 2023« La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente dans le monde. La récurrence d’accès fébriles stéréotypés durant moins de trois jours associés à des douleurs abdominales intenses et un syndrome inflammatoire biologique chez un enfant originaire du bassin méditerranéen doit faire évoquer ...Article : texte imprimé
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Guilaine Boursier ; Isabelle Touitou | 2023« Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test généti...Article : texte imprimé
Sacha Weber, Auteur ; Philippe Corcia, Auteur ; Fausto Viader, Auteur | 2023« Environ 10 à 15 % des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont des antécédents familiaux. Chez les deux tiers d'entre eux, mais aussi chez 10% des sujets sans aucun antécédent familial de SLA, un variant génétique pathogène peut être mis en évidence. De nombreux gènes sont concernés, les quatre princip...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez, Auteur | 2023« Le 'World Congress on Gastrointestinal Cancer', adossé à l’ESMO-GI, n’a pas pour habitude de présenter des scoops, proximité avec l’ASCO oblige. Sa valeur ajoutée réside par contre dans une revue actualisée de thèmes rarement approfondis, comme cela a été le cas cette année avec les adénoca...Article : texte imprimé
Assa Niakaté ; Marie-Hélène Odièvre | 2023En 2022, le programme de dépistage néonatal (DNN) a fêté ses 50 ans d’existence. Initialement porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), il est coordonné depuis 2018 par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et ses antennes régiona...Article : texte imprimé
Philippe Nuss | 2023Corps contraint par la maladie, corps expressif des symptômes... La clinique aujourd’hui doit tenir compte à la fois de la singularité du vécu subjectif de la pathologie et des connaissances actuelles en biologie ou imagerie cérébrale. Contrairement à la représentation première, qui voudrait que la psychiatrie et la psy...texte imprimé
Denis Duboule, Auteur | Paris : Collège de France | Leçon inaugurale - Collège de France, ISSN 0294-0310 | 2023À l'intersection de la biologie évolutive, de la biologie du développement, de l'embryogénèse, de la génétique et de la génomique, cette leçon inaugurale étudie les différentes temporalités de l'embryon. Elle aborde également des approches technologiques récentes permettant de produire et de cultiver des embryons in vitro, qui pourrai...Article : texte imprimé
Bachira Tomeh ; Momar Faye ; Angèle Flora Mendy ; Don Donahue ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Delphine Peyrat-Apicella ; Romain Martin ; Jean-Jacques Zambrowski ; Jan-Cédric Hansen ; Paul Barach ; Véronique Darées ; Hugues Lefort | 2022Cet article clôture un dossier abordant les aspects théoriques et pratiques de la congruence génétique et généalogique de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées. La congruence génétique et généalogique impose une approche pluridisciplinaire et le présent article renforce cette pluridisciplinarité en proposant une mise en perspe...Article : texte imprimé
Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat-Apicella ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf | 2022La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces conce...Article : texte imprimé
Jan-Cédric Hansen | 2022En consultation mémoire, il n’est pas rare de se voir poser la question du risque personnel de développer une maladie d’Alzheimer ou apparentée par un proche après l’annonce du diagnostic et ce, d’autant plus que notre enquête généalogique a mis en lumière plusieurs ascendants ayant p...Article : texte imprimé
Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn | 2022Les auteurs proposent de s'interroger sur l'intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l'ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l'ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor (MRCA) des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment ac...Article : texte imprimé
Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach | 2022Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires cont...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2022La radiothérapie interne vectorisée avec le 177 Lu-PSMA est une option intéressante en cas de cancer de la prostate résistant à la castration au stade métastatique. Plusieurs analyses de sous-groupes ont affiné les connaissances sur les bénéfices à en attendre. Par ailleurs, l’actualisation des données de survie globale d...Article : texte imprimé
Claire Sanson | 2022Le cancer de l'ovaire concerne plus de 5000 femmes en France chaque année, avec une incidence en légère baisse depuis une trentaine d'années. Survenant le plus souvent chez la femme ménopausée, ses facteurs de risque sont multiples mais à faible impact en dehors des facteurs génétiques [...]Article : texte imprimé
Camille Desseignés ; Patrick R. Benusiglio | 2022Environ 15% des cancers de l’ovaire sont d’origine héréditaire, c’est-à-dire causés par un variant pathogène constitutionnel dans un gène de prédisposition au cancer de l’ovaire. BRCA1 et BRCA2 sont les principaux gènes, avec un risque cumulé de cancer ovarien avant l’âge de 80 ans de respectivement 44%...Article : texte imprimé
Theo J. Narloch | 2022« La prévalence du tabagisme chez les personnes atteintes de schizophrénie est très élevée. Pourquoi ? Cet article apporte des éléments qui permettront de mieux accompagner ces patients. Ce n’est pas un secret. Le tabagisme est extrêmement répandu chez les personnes atteintes d’un trouble du spectre de la schizophré...site web ou document numérique
Comment se manifeste la maladie d'Alzheimer ? Quels sont les symptômes de la maladie de Parkinson, et de Charcot ? Comment soutenir les proches qui en souffrent ? Comment accepter et mieux cohabiter avec ces pathologies ? Les maladies neurodégénératives touchent chaque année de plus en plus de personnes. Malgré cette importante présence,...site web ou document numérique
Destiné aux étudiants en première année d'études de santé préparant le concours de PASS, cet ouvrage complet traite l'intégralité du programme de Biochimie. Il contient des rappels des fondamentaux de Terminale, l'intégralité du cours de biochimie de PASS ainsi que des conseils de méthodologie et de nombreux QCM d'entraînement.texte imprimé
Gilles Géraud ; Nelly Fabre ; Michel Lanteri-Minet ; Dominique Valade ; Anne Donnet | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Abrégés de médecine, ISSN 0768-1992 | DL 2022« La céphalée constitue un des symptômes les plus fréquemment rencontrés en pratique médicale, soit dans le cadre de l'urgence, soit lors d'une consultation programmée. De présentation 'a priori' simple - une douleur de l'extrémité céphalique -, la céphalée peut correspondre à des situations cliniques très différentes. Ses causes s...texte imprimé
Antoine Mahé, Auteur ; Ousmane Faye, Auteur ; David Le Breton, Préfacier | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Dermatologie | DL 2022Les particularités dermatologiques pouvant être liées à la diversité populationnelle sont multiples, et concernent aussi bien la peau que le cuir chevelu. Elles peuvent avoir un retentissement esthétique et psychologique majeur. Premier ouvrage sur le sujet, ' Dermatologie de la diversité ' a pour objectif de faire le poi...site web ou document numérique
Et si nos films et séries préférés pouvaient nous aider à comprendre des concepts génétiques apparemment complexes ? Et si nos personnages préférés devenaient nos meilleurs profs de sciences ? La culture populaire se nourrit abondamment des avancées scientifiques qui permettent d'envisager des monstres mutants, des personnages hybrides terrifiants, des êt...site web ou document numérique
Notre compréhension du cancer subit lentement une révolution, permettant le développement de traitements plus efficaces, mais la « guerre contre le cancer » n’est pas encore gagnée. Dans ce livre passionnant et formidablement vulgarisé, le Dr Jason Fung propose une nouvelle compréhension de cette maladie invasive : ce qu’elle est, co...texte imprimé
Karyn I. Morgan ; Mary C. Townsend ; Pierre Pariseau-Legault, Éditeur scientifique ; Marie-Hélène Goulet, Éditeur scientifique | Saint-Laurent (Québec) : ERPI | Sciences infirmières | DL 2022Ces ouvrages fournissent aux étudiantes la base de connaissances dont elles auront besoin dans leur pratique auprès des femmes et de leurs proches pendant la grossesse, l'accouchement et le post-partum. La nouvelle édition de Soins infirmiers en périnatalité inclut: une actualisation et mise à jour de tous les chapitr...Article : texte imprimé
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Stéphane Jamain | 2021Nous sommes condamnés à vivre avec nos gènes, mais sommes-nous condamnés par nos gènes ? Les études génétiques récentes de familles dans lesquelles se manifestent des troubles bipolaires démontrent que notre propension à développer la maladie varie en fonction de notre patrimoine génétique, mais cette vulnérabilité n'est, souvent, qu'un...Article : texte imprimé
Wouter C. Meijers ; Rudolf A. de Boer | 2021Ces dernières années, différentes publications ont montré que les personnes souffrant d’insuffisance cardiaque sont plus susceptibles de développer un cancer, un phénomène qui pourrait être dû à plusieurs mécanismes pathologiques potentiels. L’insuffisance cardiaque et le cancer partagent de multiples facteurs de risque, qui pourraient expliquer l’apparition conc...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2021Le dernier jour du congrès annuel de l’ASH est traditionnellement réservé aux Late Breaking Abstracts consacrés à des recherches nouvelles, voire révolutionnaires, non disponibles à la date limite de soumission des abstracts. Coprésidée par Christopher Flowers (MD Anderson) et Sioban Keel (Univ. of Washington), cette session a...site web ou document numérique
Cet ouvrage s’adresse : Aux étudiants [...] souhaitant une mise à niveau en biochimie pour aborder leurs études de santé. Il ne s’agit pas d’un manuel de cours mais d’un aide-mémoire et d’un outil de compréhension par l’interrogation, la réflexion et l’auto-évaluation. Chaque chapi...site web ou document numérique
Cet ouvrage explique de manière scientifique l'orientation sexuelle de chacun dans le but de faire progresser la connaissance objective de la nature humaine. Et si notre orientation sexuelle, quelle qu’elle soit, n’était pas un choix, mais était fixée dès la naissance ? Et s’il fallait plutôt cherch...texte imprimé
Martin Benny ; Alain Huot ; Jacques Sonya ; Jade Landry-Cuerrier ; Luce Marinier ; Amélie Cloutier, Collaborateur ; Geneviève Deslandes, Collaborateur | Montreal : Modulo | D.L. 2021« Un ouvrage original québécois, rigoureux et adapté aux cours d'introduction en santé mentale. Fruit du travail d'une équipe de professeurs enseignant la psychologie et d'une clinicienne, cette 3e édition a été entièrement mise à jour et bonifiée par l'ajout de thématiques actuelles telle que les troubles d'adaptation, les ...site web ou document numérique
Emmanuel Bernard ; David Brassat ; Grégoire Capon ; Marianne de Seze ; Cécile Donzé ; Xavier Gamé ; Célia Genestout ; Claire Guillon ; Olivier Heinzlef ; Delphine Lamargue ; Philippe Marque ; Claude Mekies ; Guillaume Molinier ; Catherine Mouzawak ; Jean-Christophe Ouallet ; Anne-Laure Ramelli ; Charlotte Van Hespen ; Olivier Heinzlef, Directeur de publication ; Olivier Heinzlef, Préfacier | Paris : John Libbey Eurotext Limited | Guides pratiques de l'aidant, ISSN 1771-6683 | 2021En France, plus de 90 000 personnes souffrent de la sclérose en plaques, et 2000 nouveaux cas sont répertoriés chaque année. L'irruption de cette maladie chronique au sein d'une famille est souvent vécue comme un traumatisme. C'est toute une vie qu'il va falloir repenser au fur et à mesure de la progressi...Article : texte imprimé
Nathalie Goemans ; Liesbeth De Waele | 2020Au cours des dernières décennies, peu de domaines de la médecine ont connu des évo-lutions aussi spectaculaires que les maladies neuromusculaires héréditaires. Les techniques de diagnostic de ce groupe hétérogène de maladies rares se sont considérablement améliorées, tout comme la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. L’améliorati...Article : texte imprimé
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Dominique-Jean Bouilliez | 2020Le diabète de type 1, maladie autoimmune caractérisée par la destruction des cellules B des îlots pancréatiques responsables de la sécrétion d’insuline, n’a pas encore livré tous ses secrets en termes d’étiologie. Mais il est communément admis qu’au-delà d’une prédisposition génétique, interviennent également des facteurs en...Article : texte imprimé
Veronica Goldbarg, Auteur ; Olivier Caron, Auteur | 2020Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2020La dermatologie pédiatrique est une spécialité innovante et dynamique, raison pour laquelle Alice Phan (Hôpital Mère-enfant, Lyon) dans une sélection personnelle plutôt qu’exhaustive des publications 2019 dans son domaine, a retenu les études dans lesquelles des génotypes particuliers trouvent écho dans des phénotypes spécifiques. Le rôle d’expertise du ...Article : texte imprimé
François Artiguenave ; Laurent Mesnard | 2020L’accélération du processus de séquençage et l’effondrement de son coût en quelques années ont révolutionné le domaine de la science diagnostique, en particulier pour les maladies rares. C’est dans ce domaine en pleine expansion que la société Traaser a développé une expertise, mettant à disposition ...Article : texte imprimé
Jacqueline Remits, Auteur | 2020Article : site web ou document numérique
Jean-François Mattei | 2020Au fil des années, la grandeur de la vocation médicale a pu paraître menacée par nombre de servitudes et contraintes nouvelles, conduisant certains médecins à regarder parfois le passé avec nostalgie. Sans céder à cette dernière, le Pr Mattei pointe les évolutions majeures qui posent des questions essentielles aux...Article : texte imprimé
Valérie Burguière, Auteur | 2020"Nous pensons souvent avoir hérité du caractère de nos parents, de la même façon que nous héritons de leurs caractéristiques physiques. Toutefois, notre environnement social pourrait jouer un rôle déterminant dans le développement de notre personnalité, ainsi que dans le maintien de notre individualité tout au long de n...Article : texte imprimé
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La quatrième de couverture indique : "Notre humanité a toujours été fascinée par ses origines. La PMA et le don de gamètes bouleversent notre rapport à la conception et jamais la question millénaire de nos origines n'a été aussi vive. L'anonymat du don de gamètes qui était, avec le vol...texte imprimé
This is a new edition of a highly popular text which presents the fascinating field of reproductive anatomy and physiology in a style which is perfect for student midwives. Presenting often complex information in an easy-to-understand manner, this useful volume builds up from the founding principles of human structure and ...site web ou document numérique
Didier Sicard, Auteur | Paris : Presses universitaires de France | Que sais-je ?, ISSN 0768-0066 | 2020"Le mot « éthique », lorsqu'il est appliqué aux sciences et à la médecine du vivant, semble recouvrir indifféremment l'« éthique médicale » proprement dite, c'est-à-dire l'exigence d'un certain comportement de la médecine au service du malade, et la bioéthique, qui est la mise en forme, à partir d'une recherche pluridisciplinaire, d'un ques...site web ou document numérique
Marcela Gargiulo, Directeur de publication ; Sylvain Missonnier, Directeur de publication | Toulouse : Éditions érès | Connaissances de l'éducation, ISSN 1275-1022 | 2020Comprendre les défis contemporains de la génétique dans le champ de la clinique du handicap, avec les apports de la psychanalyse, de l’éthique et de la philosophie. La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, grâce aux multiples avancées dans l’identific...texte imprimé
Alain Serrie, Directeur de publication ; Claire Delorme, Directeur de publication ; Marie-Louise Navez, Directeur de publication | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Pour le praticien, ISSN 0298-8976 | DL 2020La prise en charge de la douleur fait partie intégrante de la médecine tant de ville qu'hospitalière : de nombreux acteurs sont engagés sur cet enjeu médical complexe et désormais reconnu du médecin généraliste au spécialiste y compris les spécialistes de la douleur. Ce nouvel ouvrage publication de réfé...Article : texte imprimé
Aphaia Roussel | 2019Avec environ 1 800 nouveaux cas par an chez les moins de 15 ans et 800 nouveaux cas par an chez les adolescents, les cancers de l’enfant sont un véritable problème de santé publique . La chimiothérapie reste un élément majeur dans le traitement des cancers de l’enfant mais les progrès...Article : texte imprimé
Yves-Marie Pers | 2019Il est difficile de répondre à une telle question, mais l’implication de facteurs de risque –comme une blessure au genou – nécessite une prévention.Article : texte imprimé
Julie De Backer | 2019Le gène ACTA2 code pour l’actine alpha (α)-2 des cellules musculaires lisses, qui fait partie de la famille de la protéine actine. La protéine actine est essentielle à la mobilité cellulaire et à la contraction des cellules musculaires. L’actine alpha (α)-2 des cellules musculaires lisses est présent...Article : texte imprimé
Béatrice Dubern | 2019L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais variable selon les situations, qui comprennent les formes rares d’obésité monogénique non syndromique et syndromique (environ 5 % des obésités) et l’obésité dite polygéniq...Article : texte imprimé
Julie Lemale ; Patrick Tounian | 2019L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente. La forme hétérozygote autosomique dominante est la plus courante en rapport avec la mutation pathogène d’un seul gène responsable d’une élévation importante des taux du LDL-cholestérol dès l’enfance. Cette anomalie, en l’absence de prise en char...Article : texte imprimé
Dominique Roland ; Jean-Michel Debry | 2019Cet article aborde la pénibilité du métier de généticien, à travers la question de l'annonce d'un diagnostic.Article : texte imprimé
Julie Luong, Auteur | 2019"Notre ADN ne détermine que pour une part notre état de santé. Les récentes recherches en épigénétique montrent que notre mode de vie - et en particulier notre manière de gérer notre stress et nos &...Article : texte imprimé
Candice Leblanc | 2019Le séquençage du génome entier (WGS) est aux portes de la pratique clinique. Si personne ne remet en cause l'avancée technologique qu'il représente, le WGS pose plusieurs questions techniques, financières, éthiques et organisationnelles qui ne sont pas encore tout à fait résolues.Article : texte imprimé
Alice Courties | 2019L’arthrose, pathologie ostéoarticulaire la plus fréquente, est une maladie de l’ensemble des tissus articulaires. Elle affecte différentes localisations (rachis, genou, hanche, mains) qui sont soumises à différents degrés de stress mécanique. Sa pré...Article : texte imprimé
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S Benhalla ; B. El Moutawakil ; N. El Kadmiri ; S. Nadifi | 2019La maladie d’Alzheimer (MA) est une affection neurodégénérative du système nerveux central caractérisée par une détérioration durable et progressive des fonctions cognitives associée à des lésions neuropathologiques, les ...Article : texte imprimé
Sandrine Petignot ; Liliya Rostomyan ; Albert Beckers | 2019Au cours des trois dernières décennies, les progrès de la génétique ont conduit à la caractérisation de plusieurs mécanismes moléculaires impliqués dans le développement des adénomes hypophysaires somatotropes, ...Article : texte imprimé
David Gruson | 2019La régulation positive de l’intelligence artificielle en santé représente un enjeu majeur pour permettre une diffusion de l’innovation numérique, dans un esprit d’ouverture et de cohérence et avec des valeurs éthiques. Des principes op&...texte imprimé
Jane W. Ball, Auteur ; Ruth McGillis Bindler, Auteur ; Kay Cohen, Auteur ; Michele Shaw, Auteur ; Kim Ostiguy, Directeur de publication | Montréal : Pearson-ERPI | 2019La collection Soins infirmiers en périnatalité et pédiatrie présente la base des connaissances dont les étudiants auront besoin dans leur pratique et leur fournit des outils qui les aideront à déployer leur esprit critique devant l'évolution de ces connaissances et du système de santé. 5 réponses aux besoins des étudia...Article : texte imprimé
Dries S. Martens ; T. Nawrot | 2018Le vieillissement s’accompagne d’une dégradation des organes, du fonctionnement cognitif et de la force musculaire, mais aussi d’un risque accru de maladies liées à l’âge, comme les maladies cardiovasculaires, le cancer, le diabète et la démence. L’indicateur de vieillissement le plus simple est l?...Article : texte imprimé
Mireille Leduc, Auteur | 2018La thérapie génique entre dans une ère nouvelle grâce à la technique CRISPR/Cas9. D’utilisation simple et d’un coût peu élevé, elle permet de modifier l’ADN non seulement des cellules somatiques mais aussi ...Article : texte imprimé
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Laurent Gerbaud | 2018Article : texte imprimé
Aimé Ravel, Auteur | 2018La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil. ...Article : texte imprimé
Nicolas Rousseau | 2018Si vous croyez avoir tout vu en matière de régimes, lisez ceta rticle. 2017 et 2018 livrent encore un florilège de méthodes les plus folles! Et plus sérieusement aussi, certains préjugés doivent être rangés au ...Article : texte imprimé
Ahmad Najem ; Mohammad Krayem ; Fabrice Journée ; | 2018Le mélanome est la forme la plus agressive de cancer de la peau. Des altérations oncogéniques au niveau des gènes BRAF, NRAS et c-KIT - protéines-clés de la voie MAPK - ont été identifiées ...site web ou document numérique
Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique. Les maladies rares sont d'identification récente, d'une fréquence inférieure à 1/2000. Elles sont multiples (plus de 7000), le plus souvent génétiques (80%) et touchent plus de 2 millions de p...Article : texte imprimé
Dries S. Martens ; T. Nawrot | 2018Le vieillissement s'accompagne d'une dégradation des organes, du fonctionnement cognitif et de la force musculaire, mais aussi d'un risque accru de maladies liées à l'âge, comme les maladies cardiovasculaires, le cancer, le diabète et la démence. L'indicateur de vieillissement le ...Article : texte imprimé
M. Maitre ; C. Klein ; A.G. Mensah-Nyagan | 2017La maladie d’Alzheimer comprend une forme précoce (entre 30–55 ans) et une forme tardive (ou sporadique) qui apparaît le plus souvent entre 80–90 ans et qui est de loin la plus fréquente. Cette dernière (prévalence de 10 à 30 % apr&...Article : texte imprimé
Philippe Lambert, Auteur | 2017"Il y a une quinzaine d'années, il était communément admis que la recherche d'un traitement curatif de la maladie d'Alzheimer progressait à grands pas. Il a fallu déchanter: les médicaments testés étaient sans effet sur les difficult&...Article : texte imprimé
S. Dimassi ; M. Tilla ; D. Sanlaville | 2017La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l'homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents ...Article : texte imprimé
Sandrine Petignot ; Pablo Beckers ; Liliya Rostomyan ; | 2017Le gigantisme hypophysaire a toujours passionné les foules. Pourtant, ce n'est que depuis quelques années que le secret des géants a été percé.Le service d'Endocrinologie du CHU de Liège a en effet publié pour la première ...Article : texte imprimé
Céline Melis | 2017Ces dernières années, les inhibiteurs de BRAF et de MEK et les immunothérapies sont venus s'ajouter à l'arsenal thérapeutique disponible pour les patients atteints d'un mélanome inopérable ou métastasé. Les inhibiteurs de BRAF font appel &...Article : texte imprimé
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N. Draperi | 2017L'enquête présentée ici consiste en une exploration du protocole encadrant le test présymptomatique de la maladie de Huntington. L'existence de ce test permet aux personnes dites « à risque » d'accéder à la connaissance de leur statut gén&...Article : texte imprimé
Jean-Michel Debry | 2017Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2017Président du Comité Scientifique de l'ERS, le Pr Guy Brusselle (UGent) était à ce titre l'invité étranger de la réunion annuelle de la Société de Pneumologie de Langue Française. Objectif de sa présentation: faire le ...Article : texte imprimé
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Cédric van Marcke ; Anne De Leener ; Martine Berlière ; | 2017Le cancer du sein reste la tumeur la plus fréquemment rencontrée chez la femme. L'anamnèse personnelle et familiale permet de repérer les éventuelles formes héréditaires, secondaires à une mutation pathogène prédisposante. Les é...Article : texte imprimé
Laura Anghel | 2017Lors du Symposium Annuel du Young Cardiologists' Club, groupe de travail de la Société Belge de Cardiologie, l'attention s'est portée sur un domaine en plein essor : la cardiogénétiqueArticle : texte imprimé
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Dominique Stoppa-Lyonnet, Auteur ; Stanislas Lyonnet, Auteur | Paris : Presses universitaires de France | Que sais-je ?, ISSN 0768-0066 | 2017""C’est dans mes gènes !" ; "c’est l’ADN de notre maison !"… De la génétique, le langage courant a tiré des expressions imagées qui parlent à otut le monde. Mais qui connaît réellement cette science de l’hérédité ? Elle fascine, pour les progrès qu’elle a permis e...texte imprimé
Anne Schaub-Thomas ; Marcel Frydman, Préfacier | [Le Coudray-Macouard] : Les Acteurs du savoir | impr. 2017« Cet ouvrage est un développement approfondi autour des mémoires d'attachements précoces du petit enfant. Il nous mène dans « l'âme » du tout-petit en gestation dans le sein de sa mère et éclaire par ailleurs une thématique bien présente dans l'actualité : la gestation pour autrui. Lorsqu'est abordé le chapitre de ...texte imprimé
William James Larsen, Auteur ; Gary C. Schoenwolf, Auteur ; Steven B. Bleyl, Auteur | Louvain-la-Neuve : De Boeck Supérieur | 2017Un ouvrage consacré au développement de l'être humain: de la formation des gamètes à la naissance de l'individu. Alors que la plupart des traités d'embryologie classiques décrivent le développement du corps humains depuis sa conception jusqu'à la naissance, ce livre envisage les processus développementaux en termes de biologie descriptive, ...texte imprimé
Marielle Morand-Contant, Auteur ; Mireille Bentz, Auteur ; Mireille Bentz, Illustrateur ; Hélène Bélanger, Collaborateur ; Sophie Dubé, Collaborateur ; Chloé Richard, Collaborateur | Louvain-la-Neuve : De Boeck Supérieur | DL 2017Ce livre propose une variété d’exercices permettant d’étudier et d’assimiler les notions de l’anatomie et de la physiologie humaines. Il favorise l’autonomie des étudiants en leur donnant un outil qui leur permet d’appliquer ...Article : texte imprimé
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Isabelle Gingras | 2016Depuis l'aube des années 2000, le profilage de l'expression génique de milliers de tumeurs mammaires a permis de mieux comprendre la biologie du cancer du sein. Cette technique a notamment permis de définir les types moléculaires de cancer du sein, apportant une information ...Article : site web ou document numérique
Pauline Faucher ; Christine Poitou | 2016L’obésité est une maladie chronique associée à des comorbidités respiratoires, mécaniques, cardiovasculaires, métaboliques, mais aussi psychologiques et sociales. Sa prévalence est en constante augmentation depuis trente ans. Les causes sont multiples et intriquées, ...Article : texte imprimé
Jacqueline Vigneron | 2016Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins ...Article : texte imprimé
Sébastien Klam | 2016Les progrès en matière de médecine de prévision nécessitent de poser un questionnement éthique incontournable au regard de l'humanité que nous souhaitons. La réalité de la maladie grave, du handicap et de leur prise en ...Article : texte imprimé
Perrine Malzac | 2016Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettent des explorations globales du génome humain. Après avoir montré la complexité de l’information à donner et du consentement à recueillir s’agissant de tests g&...Article : texte imprimé
Ronny Leemans | 2016Article : texte imprimé
Éva Toussaint | 2016"La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l'hérédité dans les répercussions inévitables sur l'ensemble du système familial. L'approche systémique, et notamment l'utilisation du g&...Article : texte imprimé
Olivier S. Descamps ; Michel Hermans | 2016Cet article propose une classification des dyslipidémies génétiques et précise la nature de l'anomalie génétique, la prévalence, le profil lipidique, les complications ainsi que l'approche diagnostique et thérapeutique des différentes affections. Cette ...Article : texte imprimé
L'activation constitutive de la voie JAK-STAT est observée dans la majorité des syndromes myéloprolifératifs ainsi que dans une proportion significative d'autres néoplasmes hématologiques. [...]Article : texte imprimé
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C. Ravel ; N. Kazdar ; J. Lévêque | 2016Le diagnostic d’insuffisance ovarienne chez une femme ayant un projet d’enfanter aura des conséquences non seulement physiques mais également psychologiques. L’optimisation des stratégies de prise en charge thérapeutique nécessite une meilleure compréhension des mécanismes de survenue de cette défaillance. Les mécanismes responsables de la constituti...texte imprimé
Cet ouvrage traite de toutes les formes de procréation avec don prises en charge par la médecine, que ce soit en France ou dans d'autre pays, que la PMA soit réalisée pour les couples infertiles, des couples de même sexe ou des femmes seules. Ayant pour objectif de mieux f...texte imprimé
Qu’en est-il du secret dans notre société qui prétend à l’immédiateté de l’information et à la radicalité de la transparence ? Que reste-t-il du secret professionnel du prêtre, du médecin, de l’avocat à l’heure du tout-juridique, du tout-médiatique, du tout-numérique? Quel peut être l’ave...Article : texte imprimé
Géraldine Martin-Gaujard | 2015Le vieillissement se définit comme un processus physiologique correspondant à l'ensemble des modifications durables survenant à la phase de maturation. Il est universel, progressif, hétérogène variable d'un individu à l'autre et d'un organe à l'autre. Il est inéluctable. Le vieillissement commence au sein même de la cellule et e...Article : texte imprimé
D. Pinaudeau | 2015Les plateformes de séquençage de nouvelle génération (next génération séquencer ou NGS) ouvrent le champ des applications médicales dans de nombreux domaines biologiques. Leur mise en oeuvre souvent mutualisée pose des questions d’organisation médicale qui doivent être analysées en amont (partage et accès), d’affectation de ressources e...Article : texte imprimé
Isabelle Durieu, Conseiller scientifique | 2015Article : texte imprimé
Philippe Lambert, Auteur | 2015"Quelles sont les cellules à l’origine des différents types de cancers du sein ? C’est la question à laquelle des chercheurs de l’Université libre de Bruxelles (ULB) ont réussi à répondre récemment à la suite d’une exploration génétique qui les a mis sur la pi...Article : texte imprimé
Jean-François Marmion, Auteur ; Jacques Balthazart, Auteur | 2015"Pour les biologistes spécialisés dans ce domaine de recherche, la réponse est oui : des processus génétiques et biologiques très précoces seraient à l'œuvre derrière nos préférences sexuelles. ...Article : texte imprimé
Albert Beckers, Auteur ; Martine Versonne, Auteur ; Jean-Yves Hindlet, Auteur | 2015Article : texte imprimé
Anissa Messaaoui, Auteur ; Sylvie Tenoutasse, Auteur ; Harry Dorchy, Auteur | 2015"A côté des deux grands types de diabètes, type 1 et type 2, il existe des diabètes apparaissant généralement chez des individus jeunes avec une transmission familiale. Il s’agit des « Maturity Onset Diabetes of the Young » (MODY) ou « diabètes de la maturité apparaissant chez le jeune »."Article : texte imprimé
Adeline Deward, Auteur | 2015"Certains scientifiques pensent pouvoir ramener les mammouths à la vie grâce au clonage... et ce n’est pas qu’une idée pour un film hollywoodien: ils y travaillent bel et bien ! Comment ? Pourquoi ? Avec quelles implications et quelles conséquences ? Où en est-on exactement dans le processus de résurrection ?" (Extra...Article : texte imprimé
Philippe Lysy, Auteur | 2015Article : texte imprimé
Christiane de Craecker-Dussart, Auteur | 2015"Les sciences de la vie ont besoin d'Instruments, appareils, techniques et procédés de BioTechnologie (IBT). Leur histoire est faite de jalons édifiants montrant combien Pasteur avait raison: «Dans les champs de l'observation, le hasard ne favorise que les esprits préparés»..." (Extrait de Athena n°308)texte imprimé
La 5e édition d'Anatomie et physiologie humaines conserve les atouts qui lui ont valu sa renommée internationale, notamment un texte centré sur trois grands thèmes : les relations entre les différents systèmes de l'organisme ; l'homéostasie ; la relation entre la structure et la fonction. Cet ouvrage se démarque par la cl...texte imprimé
Luc Defebvre, Directeur de publication ; Marc Vérin, Directeur de publication ; Carole Fumat, Illustrateur | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Monographies de neurologie, ISSN 1631-932X | DL 2015La maladie de Parkinson est après la maladie d'Alzheimer l'affection neurologique la plus répandue au sein de la population après 50 ans. Elle touche près de 2 % des personnes de plus de 65 ans. Ce pourcentage augmentant avec l'âge on peut pré...Article : texte imprimé
Philippe Mauclet, Auteur | 2014"La prévale,ce du diabète de type 2 est très élevée au Groenland. Les investigations menées chez les habitants de cette île du Grand Nord ont conduit à la découverte d'un variant du gène TBC1D4, gène impliqué dans le transport du glucose au sein du muscle squelettique : les porteurs ...Article : texte imprimé
Joni Van der Meulen, Auteur ; Nadine Van Roy, Auteur ; Pieter Van Vlierberghe, Auteur ; Frank Speleman, Auteur | 2014Article : texte imprimé
J. Spivak, Auteur ; M. Considine, Auteur ; D. Williams, Auteur | 2014Des chercheurs américains aident à mieux comprendre la base génétique de l'hétérogénéité observée dans la maladie de Vaquez, indépendamment du statut de l'allèle JAK2 V617F. Ces chercheurs ont identifié des gènes et des mécanismes moléculaires comme autant de cibles thérapeutiques potentielles.Article : texte imprimé
Caroline Thomas, Auteur ; S. Mirallié, Auteur ; C. Pierres, Auteur ; C. Dert, Auteur | 2014Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pa...Article : texte imprimé
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Philippe Mauclet, Auteur | 2014Article : texte imprimé
J. Tow, Auteur | 2014Article : texte imprimé
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M. Couvert, Auteur ; P. Le Coz, Auteur ; P. Hassler, Auteur ; Sébastien Riquet, Auteur | 2014Objectifs : identifier et analyser les différents arguments qui alimentent la controverse autour de la pratique du double diagnostic pré-implantatoire (DPI). Modalités Cette étude est basée sur la méthodologie d’une analyse de controverse. Elle repose sur l’analyse de 34 documents correspondant à 34 auteurs différents de la controverse. Ils son...Article : texte imprimé
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Dominique-Jean Bouilliez, Auteur | 2014Article : texte imprimé
Françoise Mascart, Auteur | 2014Les examens complémentaires à réaliser lors d'un bilan pour suspicion de trouble du rythme sont nombreux et vont du simple ECG de repos à l'électrophysiologie invasive en passant par divers types d'enregistrements du rythme cardiaque. Le but est de prouver la corrélation entre les troubles du rythme et les sympt...texte imprimé
Collectif ; Bruno Delon, Directeur de publication ; Anne Laine, Directeur de publication | Paris : Vuibert | 2014site web ou document numérique
Jean-Émile Vanderheyden, Auteur ; Dominique-Jean Bouilliez, Auteur | Louvain-la-Neuve : De Boeck Supérieur | Questions de personne, ISSN 0779-9179 | 2014Bien connue pour ses aspects moteurs, la maladie de Parkinson ne possède à ce jour aucun traitement curatif. Après quelques années, la maladie se complique par l'apparition de symptômes non moteurs, de fluctuations de réponse et d'une plus grande sensibilité aux effets secondaires des médications spécifiques. À ce stade...Article : texte imprimé
Valérie Burguière, Auteur | 2013Article : texte imprimé
Lise Duranteau, Auteur | 2013Article : texte imprimé
A. Oulmaati, Auteur ; David-Julien Rahmil, Auteur ; F. Hmami, Auteur ; S. Abourazzak, Auteur | 2013Article : texte imprimé
Damien Sanlaville, Auteur | 2013Au regard des développements récents de la génétique, la possibilité pour chacun d’accéder à son propre génome est désormais prévisible à relativement brève échéance. « Ni philosophe ni éthicien », Damien Sanlaville s’appuie sur son expérience de généticien pour explorer quelques-unes des questions d’ordre éthique soulevées par...Article : texte imprimé
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HG. Dahlen, Auteur ; HP. Kennedy, Auteur ; CM. Anderson, Auteur ; AF. Bell, Auteur | 2013There are many published studies about the epigenetic effects of the prenatal and infant periods on health outcomes. However, there is very little knowledge regarding the effects of the intrapartum period (labor and birth) on health and epigenetic remodeling. Although the intrapartum period is relatively short compared to the complete ...Article : texte imprimé
Alain Donnart, Auteur ; Viviane Viollet, Auteur ; Viviane Roinet-Tournay, Auteur | 2013Il existe 6 000 à 8 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique. La plupart d’entre elles se déclarent dès le plus jeune âge. Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information et de ressources. Un grand...Article : texte imprimé
Alain Donnart, Auteur ; Viviane Viollet, Auteur ; Viviane Roinet-Tournay, Auteur | 2013Sous l’impulsion d’associations de patients, la lutte contre les maladies rares a été progressivement retenue comme une priorité de santé publique. Un premier Plan national maladies rares, en 2005-2008, s’est attaché à faciliter le diagnostic et l’accès aux soins. Un deuxième Plan, pour 2011-2014,...Article : texte imprimé
Antoine De Pauw, Auteur ; Dominique Stoppa-Lyonnet, Auteur | 2013Le dépistage du cancer du sein devrait concerner toutes les femmes à un moment donné de leur vie. En cas d’antécédents familiaux de cancer du sein, une consultation d’oncogénétique peut être proposée. L’identification d’une prédisposition génétique entraîne alors une prise en charge spécifique de la femme.Article : texte imprimé
Julien Textoris, Auteur ; Sandrine Wiramus, Auteur ; M. Leone, Auteur | 2013Objectif: Décrire le rôle de la génétique dans la survenue et l’évolution des pneumonies. Matériel et méthode: Analyse de la littérature à partir de la base de données PubMed pour sélectionner les études humaines publiées en langue anglaise répondant aux mots clés suivants: pneumonie, génétique, génome, polymorphisme, mutati...Article : texte imprimé
Damien Lederer, Auteur ; Bernard Grisart, Auteur ; Maria Cristina Digilio, Auteur | 2013Article : texte imprimé
Jacques François, Auteur | 2013Pour Richard Klein, paléoanthropologue réputé de l'université de Chicago, le langage humain serait apparu en Afrique il y a environ 50000 ans à la suite d'une mutation du gène FoxP2. Le langage serait donc le produit d'une mutation génétique parfaitement datable. Cette réponse est toutefois loin de réunir l'assentiment des sp?...site web ou document numérique
Marie-Hélène Buc-Caron, Auteur ; Frédéric Galactéros, Auteur | Paris : Presses universitaires de France | Science, histoire et société, ISSN 2101-2717 | 2013"Quatre cents enfants naissent chaque année en France avec la drépanocytose, la plus fréquente des maladies génétiques dans notre pays. Vingt mille patients doivent vivre au quotidien avec cette maladie, invisible en dehors de crises douloureuses extrêmement violentes liées au blocage des globules rouges anormaux dans les vaisseaux sanguins...texte imprimé
Voici le premier ouvrage original québécois en santé mentale rédigé par des auteurs qui enseignent la psychologie. Des psychologues cliniciens habitués au travail sur le terrain ont également participé à la révision scientifique du manuel et à la rédaction de la rubrique "En relief". Ces encadrés favorisent la ...site web ou document numérique
Geneviève Leuba, Directeur de publication ; Christophe Bula, Directeur de publication ; Françoise Schenk, Directeur de publication | Bruxelles : De Boeck | Neurosciences & cognition. Série LMD, ISSN 2032-7544 | 2013Accessible aux spécialistes et étudiants, comme aux non-spécialistes, cet ouvrage fait le point sur l'état actuel des recherches apportant une meilleure compréhension des difficultés cognitives liées à l'âge et à la maladie d'Alzheimer, telle qu'elle est définie actuellement. Offrant le regard croisé des neurosciences fondamentales et cliniques, il pa...Article : texte imprimé
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Dépistage de la trisomie 21. Mise en place du dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse
Brigitte Simon-Bouy, Auteur ; D. Royère, Auteur ; P. Levy, Auteur | 2012Depuis le 1er janvier 2010, c'est désormais au premier trimestre de la grossesse qu'un dépistage de la trisomie 21 associant une échographie et un prélèvement sanguin est proposé à toutes les femmes enceintes. Une première évaluation de cette mesure montre qu'elle a permis de diminuer de 30% le nombre de caryotypes foet...Article : texte imprimé
Jean-François Marmion, Auteur | 2012La prise en charge de l'autisme a envahi le débat public. Avec la psychanalyse au banc des accusés. (Extrait de Sciences Humaines, n°244S, janvier 2013, p. 70)Article : texte imprimé
Jean-François Dortier, Auteur | 2012Le gène avait pris au XXe siècle la place du Dieu créateur. Les recherches récentes invitent à repenser son rôle dans l'évolution. (Extrait de Sciences Humaines, n°244S, janvier 2013, p. 72)Article : texte imprimé
Serge Larivée, Auteur ; Carole Sénéchal, Auteur | 2012Tout au long du XXème siècle, le QI n'a cessé d'augmenter dans les pays développés avant de se stabiliser aujourd'hui. Comment expliquer ces évolutions ? (Sciences humaines, n°241S, octobre/novembre 2012, p. 32)Article : texte imprimé
Vincent Liévin, Auteur | 2012Des interactions entre les gènes et la nutrition sont connues depuis longtemps, comme par exemple l’incapacité à métaboliser la phenylalanine (phenylcétonurie) ou le lactose (intolérance au lactose). Le Professeur Nathalie Delzenne fait le point sur la nutrigénomique! (Extrait de Food in action, n°15, p.20)Article : texte imprimé
Isabelle Saulnier, Auteur ; Florent Lachal, Auteur ; Thierry Dantoine, Auteur | 2012Le point sur les nouveaux tests sanguins basés sur les altérations de l’expression des ARN messagers et/ou de l’épissage, biomarqueurs potentiels de la maladie d’Alzheimer et utilisant un système de biopuce.Article : texte imprimé
Louis-Geoges Tin, Auteur | 2012"La culture hétérosexuelle n'est qu'une construction parmi d'autres. Si elle domine dans les représentations des sociétés occidentales, elle n'est ni forcément naturelle ni universelle." (Extrait)Article : texte imprimé
Jean-François Dortier, Auteur | 2012"Nous avons tous cinq identités sexuelles : chromosomique, anatomique, hormonale, sociale et psychologique. La plupart du temps, celles-ci coïncident. Mais il arrive parfois qu'elles ne convergent pas, révélant ainsi des identités ambiguës ou hybrides." (Extrait)texte imprimé
Catherine Barthélémy, Directeur de publication ; Frédérique Bonnet-Brilhault, Directeur de publication | Paris : Médecine sciences publications-Lavoisier | Collection Psychiatrie (Paris), ISSN 1273-7097 | 2012Longtemps méconnu, ignoré, mal compris, l'autisme fait actuellement l'objet de nouvelles définitions et de nouvelles approches thérapeutiques concernant sa forme chez l'enfant et, surtout, sa forme chez l'adulte, que la pathologie soit de révélation tardive ou qu'elle s'inscrive dans le parcours du patient depuis son enfance. Ainsi, une attention particu...texte imprimé
Quel chemin suivre pour un questionnement adéquat, éclairé dans sa dimension médicale, morale et juridique et conforme à la conscience de l?un et de l?autre acteur de cette décision à prendre ? Si vous vous posez une question qui concerne le début ou la fin de la v...texte imprimé
Jacques Gonzalès, Auteur | Paris : Albin Michel | Bibliothèque de L'Évolution de l'humanité, ISSN 1255-1287 | 20125 octobre 2010 : le prix Nobel de médecine est décerné à Robert Edwards pour ses travaux sur la fécondation in vitro. Eugénisme, clonage, cellules souches … que de débats passionnés sur le pouvoir et l’éthique médicale autour de ces procréations ! Malgré l’essor de la génétique et de la biologie mol...Article : texte imprimé
Rémi Sussan, Auteur | 2011"Dépasser notre nature, accroître notre longévité, démultiplier nos capacités mentales, tel a toujours été le désir des humains. Mais ces dernières décennies, les avancées de la culture numérique ont fait naître les ambitions les plus folles dans la galaxie transhumaniste..." (Extrait)Article : texte imprimé
Jean-François Dortier, Auteur | 2011"Une révolution est en cours dans les sciences de la vie. Autour de mots obscurs - épigénèse, morphogenèse ou symbiose - se cache une vision nouvelle de la vie et de l'évolution. Qui a des conséquences majeures sur notre conception de l'humain." (Extrait)Article : texte imprimé
2011L’allergie est une réponse inadaptée du système immunitaire lors de la rencontre de l’organisme avec un allergène. Elle peut être d’origine cutanée, respiratoire, alimentaire ou médicamenteuse. La fréquence des allergies double tous les quinze ans et concerne toutes les populations du monde. Aujourd’hui, l’aller...Article : texte imprimé
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Dominique Denis, Auteur ; Evelyne Malaquin-Pavan, Auteur | 2011La drépanocytose est une maladie chronique qui débute majoritairement dans la petite enfance. Ses complications, comme le syndrome thoracique, peuvent engager le pronostic vital. La maladie se caractérise par la survenue imprévisible de crises vaso-occlusives extrêmement douloureuse. La prise en charge est complexe - somatique, psychologique, sociale et éducat...Article : texte imprimé
J. Vermeulen, Auteur ; Katleen De preter, Auteur ; Pieter Mestdagh, Auteur ; Filip Pattyn, Auteur ; Anne De Paepe, Auteur ; Nadine Van Roy, Auteur ; Geneviève Laureys, Auteur ; Frank Speleman, Auteur ; Jo Vandesompele, Auteur | 2011Article : texte imprimé
2011La survenue du handicap chez un enfant fut longtemps considérée comme une fatalité. Aujourd’hui, les progrès de la médecine foetale, associés à ceux de la génétique et de la biologie moléculaire, ont créé l’illusion d’une médecine toute-puissante qui peut tout voir, tout dépister, tout guér...Article : texte imprimé
A. Dammak, Auteur ; G. Guillet, Auteur | 2011La dermatite atopique, ou eczéma atopique, est une dermatose inflammatoire prurigineuse de prédisposition génétique évoluant par poussées récidivantes sur un fond de chronicité atteignant essentiellement le nourrisson et le petit enfant. L’évolution est le plus souvent régressive chez le grand enfant. D’origine multifactorielle, elle est sous la d...site web ou document numérique
Marina Cavazzana-Calvo, Auteur ; Dominique Debiais, Auteur | Paris : Presses universitaires de France | Que sais-je ?, ISSN 0768-0066 | 2011Les biomédicaments représentent une véritable révolution dans la prise en charge des maladies et des patients. Ils permettent de soigner, ou d'envisager de soigner à moyen terme, des pathologies graves que l'arsenal thérapeutique chimique traditionnel ne parvient pas toujours à traiter. Grâce à la connaissance sans cesse amélio...texte imprimé
Le 23 février 1982, naissait Amandine, le premier " bébé-éprouvette " français, inaugurant l'histoire de l'assistance médicale à la procréation dans notre pays. Le 26 janvier 2011, venait au monde Umut-Talha, le premier " bébé-double espoir " français, dont la naissance permettrait de soigner sa soeur gravement malade. Entre ces deux avancées majeures conduites par les...texte imprimé
Lillian Sholtis Brunner, Auteur ; Doris Smith Suddarth, Auteur ; Suzanne C. O'Connell Smeltzer, Éditeur scientifique ; Brenda G. Bare, Éditeur scientifique ; Sophie Longpre, Traducteur ; Bruno Pilote, Traducteur | Bruxelles : De Boeck | 2011Rares sont les ouvrages qui auront, comme le légendaire «Brunner», contribué à l'édification d'une profession. Les enseignantes d'aujourd'hui rappel -lent à leurs étudiantes, comme l'ont fait pour elles leurs propres enseignantes, de ne pas oublier leur «Brunner». Depuis ses tout débuts, l'ouvrage s'est démarqué par sa véritable perspective infirmiè...texte imprimé
Sharon Mantik Lewis, Auteur ; Margaret M. Heitkemper, Auteur ; Shannon Ruff Dirksen, Auteur ; Linda Bucher, Auteur ; Ian M. Camera, Auteur | Bruxelles : De Boeck | 2011texte imprimé
Geneviève Leuba, Directeur de publication ; Christophe Bula, Directeur de publication ; Françoise Schenk, Directeur de publication | Bruxelles : De Boeck | Neurosciences & cognition. Série LMD, ISSN 2032-7544 | DL 2011Accessible aux spécialistes et étudiants, comme aux non-spécialistes, cet ouvrage fait le point sur l'état actuel des recherches apportant une meilleure compréhension des difficultés cognitives liées à l'âge et à la maladie d'Alzheimer, telle qu'elle est définie actuellement. Offrant le regard croisé des neurosciences fondamentales et cliniques, il pa...Article : texte imprimé
P. Chanez, Auteur ; A. Bourdin, Auteur ; Khuder Alagha, Auteur | 2010Le phénotype est défini le plus souvent par l'ensemble des caractères observables chez un individu, résultant de l'interaction entre son génotype et les effets de son environnement. Le caractère hétérogène de l'asthme permet d'envisager ce syndrome comme « une collection de phénotypes différents, à partir d'une définition clinique com...texte imprimé
L'objectif des Cahiers des Sciences Infirmières est d'offrir aux étudiants en IFSI des ouvrages complets et détaillés couvrant l'ensemble des savoirs définis dans les Unités d'Enseignement (UE) du nouveau référentiel. Ce cahier présente les concepts et notions à connaître en biologie fondamentale (UE 2.1 du nouveau référentiel) et en g?...texte imprimé
Jan Langman, Auteur ; Thomas W. Sadler, Auteur ; Robert Pagès, Traducteur ; Gilbert Belaïsch, Traducteur | Rueil-Malmaison : Pradel, Groupe Liaisons | 2010"La présente 10e édition de " Langman's Medical Embryology " est fidèle à la tradition établie depuis la publication originale : présenter une description concise et approfondie du développement embryologique et de ses applications cliniques, fournissant les informations essentielles au diagnostic et à la prévention des malformations congénitales. La première partie de...texte imprimé
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2009« Une fidèle compagne qui nous veut du mal », « un frein aux projets, l’incertitude de ce que sera demain »… Ces propos de patients définissent la sclérose en plaques (SEP), cette maladie perfide qui s’installe progressivement, évolue par poussées et apporte toujours plus de fatigue et de handicap. Les fe...Article : texte imprimé
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Pascal Claudepierre, Auteur ; Fernando Kemta Lepka, Auteur ; Valérie Farrenq, Auteur | 2009Les spondylarthropathies regroupent la spondylarthrite ankylosante, le rhumatisme psoriasique, les arthrites réactionnelles, les manifestations articulaires associées aux entérocolopathies inflammatoires chroniques (maladie de rohn, rectocolite hémorragique), certains rhumatismes infantiles et les spondylarthropathies indifférenciées. Ce regroupement repose sur l’existence d’une lésion élémentaire commune, l’enthésite, des caractéristiques cliniques et rad...Article : texte imprimé
H. Aloulou, Auteur ; S. Ben Ameur, Auteur ; I. Zouch, Auteur | 2009Introduction Le syndrome de Bartter est une tubulopathie héréditaire caractérisée par une alcalose métabolique hypokaliémique, une hypertrophie de l’appareil juxtaglomérulaire et une pression artérielle normale. Le trouble primaire est une anomalie de réabsorption de sodium responsable d’une perte de sel avec un hyperaldostéronisme. Il existe une variabilité ph...Article : texte imprimé
2009Les tumeurs cérébrales primitives sont relativement rares ; elles constituent néanmoins une cause importante de mortalité. En France, on dénombre chaque année 3 000 cas de gliomes, tumeurs du système nerveux central. Ceux-ci sont la 2e cause de mortalité par cancer chez les 20-40 ans. Les gliomes de grade II, qui surviennent ...texte imprimé
Nabil Kubab, Auteur ; Imad Hakawati, Auteur ; Sabah Alajati-Kubab, Auteur | Rueil-Malmaison : Lamarre | Les Fondamentaux, ISSN 1298-1524 | 2009Grâce à cette 5e édition, retrouvez les principaux examens biologiques modalités des prélèvements, valeurs normales, intérêt et principales variations pathologiques. Clair, vous trouverez une fiche par examen concernant : - les caractéristiques de l'examen, - le mode de prélèvement, les anticoagulants, les volumes et précautions à respecter, - les valeur...texte imprimé
Paramédical est un ouvrage pédagogique né d'une collaboration entre les éditions ALPHA-PICT, le CNED (Centre National d'Enseignement à Distance) et l'INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Il s'agit d'une oeuvre originale destinée aux étudiants de la formation de secrétaire médicale du CNED. Cet o...texte imprimé
Pierre d' Ornellas, Directeur de publication ; Institut catholique de Rennes, Éditeur scientifique | [Paris] : Parole et silence | 2009Cet ouvrage restitue les actes d'un colloque de bioéthique organisé par l'Institut Catholique de Rennes en novembre 2008 sous la présidence de Monseigneur Pierre d'Ornellas, archevêque de Rennes, Dol et Saint-Malo, responsable du groupe de travail "bioéthique" de la Conférence des Évêques de France. Réfléchir sur des thèmes de bioéth...Article : texte imprimé
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