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Génétique
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the discipline (education, history, etc) only; use GENETIC PHENOMENA or specifics treed under it for genetic processes and properties of organisms, or the qualifier / genet with specific anatomical terms, organisms, diseases, etc.
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Pauline Vidican ; Sophie Dussart ; Olivia Pérol ; Delphine Praud ; Béatrice Fervers | 2024« Devant l’augmentation continue de l’incidence des cancers, mobiliser des leviers efficaces pour agir en amont de la maladie constitue un enjeu majeur de santé publique. L’accélération du transfert dans la pratique de l’enrichissement continu de la compréhension des causes multifactorielles des cancers constitue un premier lev...Article : texte imprimé
Jean-Paul Thissen | 2023L’obésité est une maladie complexe et multifactorielle. Elle résulte d’une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. Ceux-ci conduisent à un déséquilibre chronique entre les apports et les dépenses d’énergie, dont l’excédent s’accumule sous forme de triglycérides principalement dans le tissu adipeux. L’obé...Article : texte imprimé
Pauline Vidican, Auteur ; Béatrice Fervers, Auteur ; Jean-Baptiste Méric, Auteur | 2023« OBJECTIFS Décrire l'épidémiologie des cancers les plus fréquents (sein, côlon-rectum, poumon, prostate). Incidence, prévalence et mortalité. Connaître et hiérarchiser les facteurs de risque de ces cancers. Expliquer les principes de prévention primaire et secondaire. Connaître les principes du dépistage du cancer (sein, côlon-rectum, col utérin). »Article : texte imprimé
Caroline Vinit | 2023« La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente dans le monde. La récurrence d’accès fébriles stéréotypés durant moins de trois jours associés à des douleurs abdominales intenses et un syndrome inflammatoire biologique chez un enfant originaire du bassin méditerranéen doit faire évoquer ...Article : texte imprimé
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Guilaine Boursier ; Isabelle Touitou | 2023« Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test généti...Article : texte imprimé
Sacha Weber, Auteur ; Philippe Corcia, Auteur ; Fausto Viader, Auteur | 2023« Environ 10 à 15 % des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont des antécédents familiaux. Chez les deux tiers d'entre eux, mais aussi chez 10% des sujets sans aucun antécédent familial de SLA, un variant génétique pathogène peut être mis en évidence. De nombreux gènes sont concernés, les quatre princip...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez, Auteur | 2023« Le 'World Congress on Gastrointestinal Cancer', adossé à l’ESMO-GI, n’a pas pour habitude de présenter des scoops, proximité avec l’ASCO oblige. Sa valeur ajoutée réside par contre dans une revue actualisée de thèmes rarement approfondis, comme cela a été le cas cette année avec les adénoca...Article : texte imprimé
Assa Niakaté ; Marie-Hélène Odièvre | 2023En 2022, le programme de dépistage néonatal (DNN) a fêté ses 50 ans d’existence. Initialement porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), il est coordonné depuis 2018 par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et ses antennes régiona...Article : texte imprimé
Philippe Nuss | 2023Corps contraint par la maladie, corps expressif des symptômes... La clinique aujourd’hui doit tenir compte à la fois de la singularité du vécu subjectif de la pathologie et des connaissances actuelles en biologie ou imagerie cérébrale. Contrairement à la représentation première, qui voudrait que la psychiatrie et la psy...texte imprimé
Denis Duboule, Auteur | Paris : Collège de France | Leçon inaugurale - Collège de France, ISSN 0294-0310 | 2023À l'intersection de la biologie évolutive, de la biologie du développement, de l'embryogénèse, de la génétique et de la génomique, cette leçon inaugurale étudie les différentes temporalités de l'embryon. Elle aborde également des approches technologiques récentes permettant de produire et de cultiver des embryons in vitro, qui pourrai...Article : texte imprimé
Bachira Tomeh ; Momar Faye ; Angèle Flora Mendy ; Don Donahue ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Delphine Peyrat-Apicella ; Romain Martin ; Jean-Jacques Zambrowski ; Jan-Cédric Hansen ; Paul Barach ; Véronique Darées ; Hugues Lefort | 2022Cet article clôture un dossier abordant les aspects théoriques et pratiques de la congruence génétique et généalogique de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées. La congruence génétique et généalogique impose une approche pluridisciplinaire et le présent article renforce cette pluridisciplinarité en proposant une mise en perspe...Article : texte imprimé
Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat-Apicella ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf | 2022La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces conce...Article : texte imprimé
Jan-Cédric Hansen | 2022En consultation mémoire, il n’est pas rare de se voir poser la question du risque personnel de développer une maladie d’Alzheimer ou apparentée par un proche après l’annonce du diagnostic et ce, d’autant plus que notre enquête généalogique a mis en lumière plusieurs ascendants ayant p...Article : texte imprimé
Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn | 2022Les auteurs proposent de s'interroger sur l'intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l'ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l'ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor (MRCA) des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment ac...Article : texte imprimé
Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach | 2022Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires cont...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2022La radiothérapie interne vectorisée avec le 177 Lu-PSMA est une option intéressante en cas de cancer de la prostate résistant à la castration au stade métastatique. Plusieurs analyses de sous-groupes ont affiné les connaissances sur les bénéfices à en attendre. Par ailleurs, l’actualisation des données de survie globale d...Article : texte imprimé
Claire Sanson | 2022Le cancer de l'ovaire concerne plus de 5000 femmes en France chaque année, avec une incidence en légère baisse depuis une trentaine d'années. Survenant le plus souvent chez la femme ménopausée, ses facteurs de risque sont multiples mais à faible impact en dehors des facteurs génétiques [...]Article : texte imprimé
Camille Desseignés ; Patrick R. Benusiglio | 2022Environ 15% des cancers de l’ovaire sont d’origine héréditaire, c’est-à-dire causés par un variant pathogène constitutionnel dans un gène de prédisposition au cancer de l’ovaire. BRCA1 et BRCA2 sont les principaux gènes, avec un risque cumulé de cancer ovarien avant l’âge de 80 ans de respectivement 44%...Article : texte imprimé
Theo J. Narloch | 2022« La prévalence du tabagisme chez les personnes atteintes de schizophrénie est très élevée. Pourquoi ? Cet article apporte des éléments qui permettront de mieux accompagner ces patients. Ce n’est pas un secret. Le tabagisme est extrêmement répandu chez les personnes atteintes d’un trouble du spectre de la schizophré...site web ou document numérique
Comment se manifeste la maladie d'Alzheimer ? Quels sont les symptômes de la maladie de Parkinson, et de Charcot ? Comment soutenir les proches qui en souffrent ? Comment accepter et mieux cohabiter avec ces pathologies ? Les maladies neurodégénératives touchent chaque année de plus en plus de personnes. Malgré cette importante présence,...site web ou document numérique
Destiné aux étudiants en première année d'études de santé préparant le concours de PASS, cet ouvrage complet traite l'intégralité du programme de Biochimie. Il contient des rappels des fondamentaux de Terminale, l'intégralité du cours de biochimie de PASS ainsi que des conseils de méthodologie et de nombreux QCM d'entraînement.texte imprimé
Gilles Géraud ; Nelly Fabre ; Michel Lanteri-Minet ; Dominique Valade ; Anne Donnet | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Abrégés de médecine, ISSN 0768-1992 | DL 2022« La céphalée constitue un des symptômes les plus fréquemment rencontrés en pratique médicale, soit dans le cadre de l'urgence, soit lors d'une consultation programmée. De présentation 'a priori' simple - une douleur de l'extrémité céphalique -, la céphalée peut correspondre à des situations cliniques très différentes. Ses causes s...texte imprimé
Antoine Mahé, Auteur ; Ousmane Faye, Auteur ; David Le Breton, Préfacier | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Dermatologie | DL 2022Les particularités dermatologiques pouvant être liées à la diversité populationnelle sont multiples, et concernent aussi bien la peau que le cuir chevelu. Elles peuvent avoir un retentissement esthétique et psychologique majeur. Premier ouvrage sur le sujet, ' Dermatologie de la diversité ' a pour objectif de faire le poi...site web ou document numérique
Et si nos films et séries préférés pouvaient nous aider à comprendre des concepts génétiques apparemment complexes ? Et si nos personnages préférés devenaient nos meilleurs profs de sciences ? La culture populaire se nourrit abondamment des avancées scientifiques qui permettent d'envisager des monstres mutants, des personnages hybrides terrifiants, des êt...site web ou document numérique
Notre compréhension du cancer subit lentement une révolution, permettant le développement de traitements plus efficaces, mais la « guerre contre le cancer » n’est pas encore gagnée. Dans ce livre passionnant et formidablement vulgarisé, le Dr Jason Fung propose une nouvelle compréhension de cette maladie invasive : ce qu’elle est, co...texte imprimé
Karyn I. Morgan ; Mary C. Townsend ; Pierre Pariseau-Legault, Éditeur scientifique ; Marie-Hélène Goulet, Éditeur scientifique | Saint-Laurent (Québec) : ERPI | Sciences infirmières | DL 2022Ces ouvrages fournissent aux étudiantes la base de connaissances dont elles auront besoin dans leur pratique auprès des femmes et de leurs proches pendant la grossesse, l'accouchement et le post-partum. La nouvelle édition de Soins infirmiers en périnatalité inclut: une actualisation et mise à jour de tous les chapitr...NouveautéArticle : texte imprimé
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Stéphane Jamain | 2021Nous sommes condamnés à vivre avec nos gènes, mais sommes-nous condamnés par nos gènes ? Les études génétiques récentes de familles dans lesquelles se manifestent des troubles bipolaires démontrent que notre propension à développer la maladie varie en fonction de notre patrimoine génétique, mais cette vulnérabilité n'est, souvent, qu'un...Article : texte imprimé
Wouter C. Meijers ; Rudolf A. de Boer | 2021Ces dernières années, différentes publications ont montré que les personnes souffrant d’insuffisance cardiaque sont plus susceptibles de développer un cancer, un phénomène qui pourrait être dû à plusieurs mécanismes pathologiques potentiels. L’insuffisance cardiaque et le cancer partagent de multiples facteurs de risque, qui pourraient expliquer l’apparition conc...Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2021Le dernier jour du congrès annuel de l’ASH est traditionnellement réservé aux Late Breaking Abstracts consacrés à des recherches nouvelles, voire révolutionnaires, non disponibles à la date limite de soumission des abstracts. Coprésidée par Christopher Flowers (MD Anderson) et Sioban Keel (Univ. of Washington), cette session a...site web ou document numérique
Cet ouvrage s’adresse : Aux étudiants [...] souhaitant une mise à niveau en biochimie pour aborder leurs études de santé. Il ne s’agit pas d’un manuel de cours mais d’un aide-mémoire et d’un outil de compréhension par l’interrogation, la réflexion et l’auto-évaluation. Chaque chapi...site web ou document numérique
Cet ouvrage explique de manière scientifique l'orientation sexuelle de chacun dans le but de faire progresser la connaissance objective de la nature humaine. Et si notre orientation sexuelle, quelle qu’elle soit, n’était pas un choix, mais était fixée dès la naissance ? Et s’il fallait plutôt cherch...texte imprimé
Martin Benny ; Alain Huot ; Jacques Sonya ; Jade Landry-Cuerrier ; Luce Marinier ; Amélie Cloutier, Collaborateur ; Geneviève Deslandes, Collaborateur | Montreal : Modulo | D.L. 2021« Un ouvrage original québécois, rigoureux et adapté aux cours d'introduction en santé mentale. Fruit du travail d'une équipe de professeurs enseignant la psychologie et d'une clinicienne, cette 3e édition a été entièrement mise à jour et bonifiée par l'ajout de thématiques actuelles telle que les troubles d'adaptation, les ...site web ou document numérique
Emmanuel Bernard ; David Brassat ; Grégoire Capon ; Marianne de Seze ; Cécile Donzé ; Xavier Gamé ; Célia Genestout ; Claire Guillon ; Olivier Heinzlef ; Delphine Lamargue ; Philippe Marque ; Claude Mekies ; Guillaume Molinier ; Catherine Mouzawak ; Jean-Christophe Ouallet ; Anne-Laure Ramelli ; Charlotte Van Hespen ; Olivier Heinzlef, Directeur de publication ; Olivier Heinzlef, Préfacier | Paris : John Libbey Eurotext Limited | Guides pratiques de l'aidant, ISSN 1771-6683 | 2021En France, plus de 90 000 personnes souffrent de la sclérose en plaques, et 2000 nouveaux cas sont répertoriés chaque année. L'irruption de cette maladie chronique au sein d'une famille est souvent vécue comme un traumatisme. C'est toute une vie qu'il va falloir repenser au fur et à mesure de la progressi...Article : texte imprimé
Nathalie Goemans ; Liesbeth De Waele | 2020Au cours des dernières décennies, peu de domaines de la médecine ont connu des évo-lutions aussi spectaculaires que les maladies neuromusculaires héréditaires. Les techniques de diagnostic de ce groupe hétérogène de maladies rares se sont considérablement améliorées, tout comme la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. L’améliorati...Article : texte imprimé
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Dominique-Jean Bouilliez | 2020Le diabète de type 1, maladie autoimmune caractérisée par la destruction des cellules B des îlots pancréatiques responsables de la sécrétion d’insuline, n’a pas encore livré tous ses secrets en termes d’étiologie. Mais il est communément admis qu’au-delà d’une prédisposition génétique, interviennent également des facteurs en...Article : texte imprimé
Veronica Goldbarg, Auteur ; Olivier Caron, Auteur | 2020Article : texte imprimé
Dominique-Jean Bouilliez | 2020La dermatologie pédiatrique est une spécialité innovante et dynamique, raison pour laquelle Alice Phan (Hôpital Mère-enfant, Lyon) dans une sélection personnelle plutôt qu’exhaustive des publications 2019 dans son domaine, a retenu les études dans lesquelles des génotypes particuliers trouvent écho dans des phénotypes spécifiques. Le rôle d’expertise du ...Article : texte imprimé
François Artiguenave ; Laurent Mesnard | 2020L’accélération du processus de séquençage et l’effondrement de son coût en quelques années ont révolutionné le domaine de la science diagnostique, en particulier pour les maladies rares. C’est dans ce domaine en pleine expansion que la société Traaser a développé une expertise, mettant à disposition ...Article : texte imprimé
Jacqueline Remits, Auteur | 2020Article : site web ou document numérique
Jean-François Mattei | 2020Au fil des années, la grandeur de la vocation médicale a pu paraître menacée par nombre de servitudes et contraintes nouvelles, conduisant certains médecins à regarder parfois le passé avec nostalgie. Sans céder à cette dernière, le Pr Mattei pointe les évolutions majeures qui posent des questions essentielles aux...Article : texte imprimé
Valérie Burguière, Auteur | 2020"Nous pensons souvent avoir hérité du caractère de nos parents, de la même façon que nous héritons de leurs caractéristiques physiques. Toutefois, notre environnement social pourrait jouer un rôle déterminant dans le développement de notre personnalité, ainsi que dans le maintien de notre individualité tout au long de n...Article : texte imprimé
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La quatrième de couverture indique : "Notre humanité a toujours été fascinée par ses origines. La PMA et le don de gamètes bouleversent notre rapport à la conception et jamais la question millénaire de nos origines n'a été aussi vive. L'anonymat du don de gamètes qui était, avec le vol...texte imprimé
This is a new edition of a highly popular text which presents the fascinating field of reproductive anatomy and physiology in a style which is perfect for student midwives. Presenting often complex information in an easy-to-understand manner, this useful volume builds up from the founding principles of human structure and ...site web ou document numérique
Didier Sicard, Auteur | Paris : Presses universitaires de France | Que sais-je ?, ISSN 0768-0066 | 2020"Le mot « éthique », lorsqu'il est appliqué aux sciences et à la médecine du vivant, semble recouvrir indifféremment l'« éthique médicale » proprement dite, c'est-à-dire l'exigence d'un certain comportement de la médecine au service du malade, et la bioéthique, qui est la mise en forme, à partir d'une recherche pluridisciplinaire, d'un ques...site web ou document numérique
Marcela Gargiulo, Directeur de publication ; Sylvain Missonnier, Directeur de publication | Toulouse : Éditions érès | Connaissances de l'éducation, ISSN 1275-1022 | 2020Comprendre les défis contemporains de la génétique dans le champ de la clinique du handicap, avec les apports de la psychanalyse, de l’éthique et de la philosophie. La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, grâce aux multiples avancées dans l’identific...