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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne |
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Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur | 2023« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le r?...Article : texte imprimé
Le programme national de dépistage néonatal évolue avec l'introduction d'une 6e maladie, le déficit en MCAD (MediumChain-Acyl-CoA-Déhydrogénase). Ce dépistage sera effectif sur les nouveau-nés à compter du 1/12/2020.