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Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique. Les maladies rares sont d'identification récente, d'une fréquence inférieure à 1/2000. Elles sont multiples (plus de 7000), le plus souvent génétiques (80%) et touchent plus de 2 millions de p...