Titre : | Les maladies rares, définitions et épidémiologie (2013) |
Auteurs : | Alain Donnart, Auteur ; Viviane Viollet, Auteur ; Viviane Roinet-Tournay, Auteur |
Type de document : | Article : texte imprimé |
Dans : | Soins pédiatrie/puériculture (274, septembre-octobre 2013) |
Article en page(s) : | p. 14-16 |
Langues: | Français |
Sujets : |
Paramédical (MeSH) Dépistage ; Dépistage de masse ; Épidémiologie ; Génétique ; Maladies auto-immunes ; Maladies génétiques congénitales ; Maladies rares ; Médicament orphelin ; Thérapie génétique |
Résumé : | Il existe 6 000 à 8 000 maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique. La plupart d’entre elles se déclarent dès le plus jeune âge. Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information et de ressources. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi parfois dites orphelines parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique. |