Résumé :
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Au cours des trois dernières décennies, les progrès de la génétique ont conduit à la caractérisation de plusieurs mécanismes moléculaires impliqués dans le développement des adénomes hypophysaires somatotropes, tumeurs responsables du gigantisme hypophysaire et de l'acromégalie. Des mutations génétiques, germinales ou somatiques sont identifiées dans près de la moitié des somatotropinomes sporadiques. Les différents gènes incriminés peuvent être responsables du développement d'adénomes hypophysaires isolés ou de syndromes complexes. Par ailleurs, l'anamnèse familiale ne permet sou-vent pas d'écarter une origine héréditaire en raison de la faible pénétrance de certaines de ces affections ou de la présence de mutations génétiques de novo. Ainsi, outre un examen clinique attentif et orienté, le dépistage génétique est incontournable dans la prise en charge des jeunes patients souffrant de gigantisme hypophysaire ou d'acromégalie.
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