Résumé :
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L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente. La forme hétérozygote autosomique dominante est la plus courante en rapport avec la mutation pathogène d’un seul gène responsable d’une élévation importante des taux du LDL-cholestérol dès l’enfance. Cette anomalie, en l’absence de prise en charge, expose à un risque d’accidents cardiovasculaires précoces chez l’homme et la femme. Cette pathologie est totalement asymptomatique dans l’enfance. Un dépistage par un bilan lipidique doit donc être proposé en cas d’antécédents familiaux d’hypercholestérolémie importante, de pathologies cardiovasculaires précoces, d’une mutation responsable d’une hypercholestérolémie familiale connue chez un des parents ou en cas d’antécédents familiaux inconnus. Le diagnostic est suspecté si le LDL-cholestérol est supérieur à 1,6 g/L. Une étude génétique est alors proposée selon l’histoire familiale et l’évolution. La prise en charge initiale se fait dès l’enfance avec la mise en place de mesures diététiques spécifiques. Celles-ci sont cependant souvent insuffisantes, nécessitant l’instauration d’un traitement par statines à partir de l’âge de 8 ans.
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