Résumé :
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Au cours des dernières décennies, peu de domaines de la médecine ont connu des évo-lutions aussi spectaculaires que les maladies neuromusculaires héréditaires. Les techniques de diagnostic de ce groupe hétérogène de maladies rares se sont considérablement améliorées, tout comme la compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents. L’amélioration des soins a permis de prolonger la survie et d’offrir une meilleure qualité de vie à ces patients. Pour les maladies pédiatriques typiques telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’amyotrophie spinale (SMA, spinal muscular atrophy) et les myopathies congénitales, l’espérance de vie atteint désormais la 3e, voire la 4e décennie. Les évolutions en génétique moléculaire ont conduit à des percées spectaculaires et à des développements thérapeutiques révolutionnaires affectant la transcription et la traduction des défauts des gènes. Les oligonu-cléotides antisens sont utilisés pour le traitement de la DMD et de la SMA. La thérapie génique est déjà disponible pour la SMA et est en plein développement pour d’autres maladies neuromus-culaires telles que la DMD, certaines dystrophies musculaires des ceintures, la myopathie myo-tubulaire liée à l’X et la neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type 1A. L’amélioration des techniques et l’extension des indications à d’autres maladies neuro-musculaires sont en vue. Un diagnostic précoce et une intervention rapide sont essentiels pour obtenir des résultats optimaux, car il ne faut pas s’attendre à une récupération spectaculaire chez les patients déjà très atteints. Ces options thérapeutiques prometteuses seront également sans nul doute synonymes de nouveaux défis en termes de diagnostic, de traitement et de remboursement
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