Résumé :
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En 1944, un généticien allemand émigré aux Etats-Unis, Franz Joseph Kallmann (1897-1965), décrit l'association de traits d'hypogonadisme et de déficit d'odorat chez trois familles. Une des familles est composée de quatre frères et deux neveux, d'hypogonadisme et d'anosmie. Kallmann note chez ces hommes impubères, avec des petits testicules et l'absence de signes externes de virilisation, la présence de syncinésies, de retard mental et de cécité aux couleurs. Il fait alors le lien avec une translocation partielle du chromosome X, établissant le fondement génétique de cette entité rare (1/5000 naissances) que nous connaissons, de nos jours, comme syndrome de Kallmann et qui touche plus fréquemment les hommes que les femmes.
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