Titre : | Recommandations consensuelles pour le diagnostic et le traitement de l’hypophosphatémie liée à l’X en Belgique (2021) |
Auteurs : | Michaël R. Laurent |
Type de document : | Article : texte imprimé |
Dans : | Percentile (Vol. 26, n° 5, novembre-décembre 2021) |
Article en page(s) : | p. 32-36 |
Langues: | Français |
Sujets : |
Paramédical (MeSH) Belgique ; Diagnostic ; Facteur de croissance des fibroblastes 23 ; Hypophosphatémie ; Planification des soins du patient ; Procédures orthopédiques ; Rachitisme ; Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X ; Signes et symptômes ; Traitement médicamenteux ; Vitamine D |
Tags : | Burosumab |
Résumé : |
« L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH pour 'X-linked hypophosphatemia') est la forme génétique la plus fréquente de rachitisme et d’ostéomalacie. Elle est causée par des mutations du gène PHEX ('phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked') qui entraînent une libération accrue de FGF23 ('fibroblast growth factor 23'). Il en résulte une perte rénale de phosphate, une diminution de la 1,25-dihydroxyvitamine D ainsi qu’une réduction de la minéralisation des os et des dents. Des recommandations consensuelles internationales et belges pour le diagnostic et la prise en charge de cette affection ont récemment été publiées et sont résumées ici. Les patients souffrant d’XLH se présentent chez de nombreux spécialistes de 2 e ligne – notamment des pédiatres, des orthopédistes, des rhumatologues, des spécialistes en médecine physique, des néphrologues, des endocrinologues, etc. – avec toutes sortes de symptômes, tels que fatigue et troubles musculo-squelettiques. Le diagnostic différentiel de l’XLH est extrêmement vaste. Une approche multi-disciplinaire dans des centres d’expertise est recommandée. Le traitement standard consiste en une supplémentation en phosphate et en l’administration d’analogues actifs de la vitamine D. Des études récentes montrent que l’inhibition du FGF23 au moyen de l’anticorps monoclonal burosumab améliore le contrôle de la maladie. En Belgique, le burosumab a été approuvé sous des conditions de remboursement strictes pour les enfants souffrant d’XLH. Les auteurs des directives consensuelles appellent à une plus grande sensibilisation à l’XLH et à d’autres maladies osseuses métaboliques rares. »
(Résumé de l'auteur.e) |
En ligne : | https://flipflashpages.uniflip.com/3/61981/1121224/pub/document.pdf |
Exemplaires (1)
Localisation | Section | Support | Cote de rangement | Statut | Disponibilité |
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Bibliothèque Paramédicale | Périodiques | Périodique | PER 21-5 | Empruntable | Disponible |