Résumé :
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L’achondroplasie est une affection rare, mais une cause fréquente de nanisme disproportionné. Sur la base du nombre annuel de naissances et de l’incidence de la maladie, on peut déduire qu’en Belgique, 5 enfants naissent probablement avec cette affection chaque année. L’achondroplasie est une maladie chronique et progressive, qui est associée à une espérance de vie réduite et qui a un impact majeur sur la qualité de vie. En plus du trouble de la croissance, ces enfants présentent également d’autres problèmes médicaux nécessitant un suivi et un traitement appropriés. Comme pour de nombreuses maladies rares, il n’existe pas de directives solides scientifiquement validées. Cet article donne un aperçu des principales directives consensuelles récemment publiées.
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