Titre :
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Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire (2022)
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Auteurs :
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Romain Martin ;
Thérèse Psiuk ;
Jean-Marie Carrara ;
Momar Faye ;
Delphine Peyrat-Apicella ;
Jan-Cédric Hansen ;
Elhadji Ab Diouf
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Type de document :
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Article : texte imprimé
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Dans :
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La Revue De Gériatrie (Vol. 47, n° 10, décembre 2022)
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Article en page(s) :
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p. 525-533
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Note générale :
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Cet article fait partie du dossier "Congruence génétique et généalogique"
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Langues:
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Français
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Sujets :
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Paramédical (MeSH)
Consultation médicale
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Diagnostic précoce
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Évaluation gériatrique
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Famille
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Généalogie
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Génétique
;
Maladie d'Alzheimer
;
Maladies neurodégénératives
;
Mémoire
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Prédisposition génétique à une maladie
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Résumé :
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La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire.
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