| Titre : | Nouveautés dans le dépistage néonatal (2023) |
| Auteurs : | Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | La revue du praticien (Tome 73, n°10, décembre 2023) |
| Article en page(s) : | p. 1119-1123 |
| Langues: | Français |
| Sujets : |
Paramédical (MeSH) 3-Hydroxyacyl-coA dehydrogenase ; Carnitine ; Connaissances, attitudes et pratiques en santé ; Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ; Dépistage ; Dépistage néonatal ; Évaluation des impacts sur la santé ; France ; Histoire ; Homocystinurie ; Leucinose ; Maladie de Leigh ; Maladies génétiques congénitales ; Nouveau-né ; Organisation et administration ; Pédiatrie ; Phénylcétonuries ; Refus de traitement ; Relations famille-professionnel de santé ; Signes et symptômes ; Test de Guthrie ; Thérapeutique ; Tyrosinémies |
| Résumé : |
« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le résultat, s’il est au-delà d’un seuil, permette à l’enfant et sa famille d’être reçus dans un service pédiatrique spécialisé. Si la maladie suspectée est confirmée, la prise en charge spécifique peut débuter à temps pour éviter ou limiter un handicap. Chaque année, près de 1000 enfants malades sont diagnostiqués grâce à ce dépistage en France, et pris en charge par une équipe hospitalière spécialisée.
Le Plan national maladies rares de 2018 a relancé la dynamique du dépistage : jusqu’alors, sept maladies (dont la surdité) étaient dépistées; depuis, sept autres maladies ont été ajoutées au programme, et d’autres ont été recommandées ou sont en cours d’évaluation, ouvrant une nouvelle page dans l’histoire du dépistage néonatal en France. » |
Exemplaires (1)
| Localisation | Section | Support | Cote de rangement | Statut | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| Bibliothèque Paramédicale | Périodiques | Périodique | La revue du praticien. 2023-10 | Empruntable | Disponible |
