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Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie
Caroline Galeotti | 2023« Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de sy...
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Des études et l’expérience des soignants dans les services hospitaliers de pédiatrie révèlent les difficultés rencontrées par les familles et les enfants lorsque la prise en charge d’une maladie chronique comprend des injections à réaliser à domicile par la famille. De nombreux traitements en pédiatrie s...
