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Isabelle Durieu ; Quitterie Reynaud | 2025« Le pronostic de la mucoviscidose s'est progressivement amélioré au cours des vingt-cinq dernières années grâce à la mise en place du dépistage néonatal généralisé, à une organisation structurée des soins et au progrès des traitements symptomatiques. La large prescription des modulateurs de la protéine CFTR marque une nouve...
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Isabelle Durieu ; Quitterie Reynaud | 2025La mucoviscidose est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Le pronostic s’est progressivement amélioré au cours des 20 dernières années grâce à la généralisation du dépistage néonatal, l’organisation des soins dans les centres de ressources et de com...
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Quitterie Reynaud ; Stéphane Durupt ; Isabelle Durieu | 2022La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR codant pour la protéine CFTR, canal épithélial qui transporte les ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréat...
