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Ariane Van Tongerloo ; Paul Coucke ; Sandra Janssens | 2025Le test de dépistage des porteurs d’anomalies génétiques ou BeGECS (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening) permet d’analyser plus de 1.700 gènes pour détecter des maladies génétiques graves avant même la grossesse. Lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même anomalie génétique, la probabilité d’avoir un enf...
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2025L’hémophilie est une maladie génétique rare liée au chromosome X, due à un déficit en facteurs de coagulation (facteur VIII ou IX). Elle augmente le risque de saignements, avec une gravité variable selon l’importance du déficit. Plus celui-ci est profond, plus les hémorragies sont fréquentes ; elles peu...
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Ariane Van Tongerloo ; Paul Coucke ; Sandra Janssens | 2025Le test de dépistage des porteurs d’anomalies génétiques ou BeGECS (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening) permet d’analyser plus de 1.700 gènes pour détecter des maladies génétiques graves avant même la grossesse. Lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même anomalie génétique, la probabilité d’avoir un enf...
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Maxime Fastrez | 2025Aujourd’hui, 10% des carcinomes dits «ovariens» sont d’origine héréditaire, en particulier les carcinomes séreux de haut grade (CSHG). Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent considérablement le risque de CSHG, avec un risque cumulé estimé entre 40 et 60% pour les patientes porteuses d’une mutation du gène B...
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Jean-Michel Dubois, Auteur ; Laura Fertitta | 2024« Cette maladie rare multiviscérale d’origine génétique a une grande diversité de présentations cliniques. Gliome du nerf optique et difficultés d’apprentissage, à détecter dès le plus jeune âge, sont les complications les plus fréquentes. De nombreuses aides, complexes à organiser pour les familles, sont souvent nécessaires. L?...
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Collège national des gynécologues et obstétriciens français, Éditeur scientifique ; Collège des Enseignants de Gynécologie-Obstétrique, Éditeur scientifique ; Philippe Deruelle, Directeur de publication ; Raffaelle Fauvet, Directeur de publication ; Collège national des gynécologues et obstétriciens français | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Les Référentiels des Collèges | 2024En parfaite conformité avec le programme de DFASM (diplôme de formation approfondie en sciences médicales) inscrit dans la R2C, cet ouvrage rassemble l'ensemble des connaissances indispensables à acquérir en Gynécologie- Obstétrique. Fidèle à l'esprit des précédentes éditions, l'ouvrage comporte deux parties : - une partie Connaissances qui dévelo...
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Pierre-Henri Jarreau, Directeur de publication ; Olivier Baud, Directeur de publication ; Valérie Biran, Directeur de publication ; Delphine Mitanchez, Directeur de publication ; Jean-Charles Picaud, Directeur de publication ; Laurent Storme, Directeur de publication ; Charlotte Tscherning, Directeur de publication | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Elsevier monographies | DL 2024Le présent ouvrage dresse un panorama des connaissances et données actuelles en médecine et réanimation néonatales sur les situations pathologiques, les techniques et les approches thérapeutiques relevant des soins aux nouveau-nés nécessitant une hospitalisation. Centré sur la réanimation et les soins intensifs, il est organisé de la façon suivante ...
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Pierre-Henri Jarreau, Directeur de publication ; Olivier Baud, Directeur de publication ; Valérie Biran, Directeur de publication ; Delphine Mitanchez, Directeur de publication ; Jean-Charles Picaud, Directeur de publication ; Laurent Storme, Directeur de publication ; Charlotte Tscherning, Directeur de publication | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Elsevier monographies | DL 2024Le présent ouvrage dresse un panorama des connaissances et données actuelles en médecine et réanimation néonatales sur les situations pathologiques, les techniques et les approches thérapeutiques relevant des soins aux nouveau-nés nécessitant une hospitalisation. Centré sur la réanimation et les soins intensifs, il est organisé de la façon suivante ...
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Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur | 2023« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le r?...
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Marion Arnaud ; Mathilde Leloup | 2023La peau des patients atteints d’épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) est très fragile. Lorsqu’ils leur prodiguent des soins, les infirmiers doivent donc se montrer extrêmement vigilants afin de ne pas induire de lésions. En effet, qu’il s’agisse de la pose d’une voie veineuse périphérique...
