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Maladies auto-inflammatoires héréditaires
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2010; for Hereditary Periodic Fever Syndromes see Familial Mediterranean Fever 2000-2009
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Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie
Caroline Galeotti | 2023« Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de sy...
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Caroline Vinit | 2023« La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente dans le monde. La récurrence d’accès fébriles stéréotypés durant moins de trois jours associés à des douleurs abdominales intenses et un syndrome inflammatoire biologique chez un enfant originaire du bassin méditerranéen doit faire évoquer ...
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Guilaine Boursier ; Isabelle Touitou | 2023« Les maladies auto-inflammatoires (MAI) ont bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment de la généralisation du séquençage en haut débit ayant participé à l’amélioration des connaissances concernant les modes de transmission des MAI, héréditaires ou multifactorielles. Les arguments en faveur d’une indication de test généti...
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Bénédicte Neven | 2023« Les CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes) constituent un groupe de maladies auto-inflammatoires de sévérité variable, débutant le plus souvent très précocement dans la vie et caractérisées par des épisodes fébriles, une éruption cutanée pseudourticarienne, des manifestations articulaires et potentiellement une atteinte neurosensorielle. Ces symptômes peuvent être intermittents et inconstamment d...
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Pascal Pillet ; Marion Bailhache | 2023« Le syndrome de Marshall, aussi connu sous le nom de syndrome PFAPA, appartient au groupe des maladies auto-inflammatoires. L’acronyme reflète les principales caractéristiques cliniques de la maladie : fièvre périodique, aphtes, pharyngite, adénite. Il s’agit de la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente, débutant entre 1 et 5 ans. Il...
