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Tamara Dangouloff ; Kristine Hovhannesyan ; Valérie Jacquemin ; Davood Mashhadizadeh ; Myriam Mni ; Charlotte Flohimont ; Laura Helou ; Leonor Palmeira ; Catherine Pieltain ; Sébastien Grandfils ; Vincent Rigo ; Nadège Hennuy ; François Boemer ; Laurent Servais | 2025Le dépistage néonatal est à l’orée d’une profonde mutation grâce aux avancées en génomique, offrant une opportunité unique d’identifier précocement des maladies rares et traitables. L’étude BabyDetect avait pour objet d’étudier l’acceptabilité, la faisabilité et la fiabilité d’une approche du dépistag...
Article : site web ou document numérique
Robin Bouillé ; Soumaya Balbolia ; Audrey Barbet ; Caroline Barry ; Emilie Cappelle ; Ariane David ; Laurine Durot ; Géraldine Fayet ; Nicolas Guérin ; Eric Hachulla ; Christine Hassler ; Elisabeth Lehu ; Hélène Maillard ; Rachel Pamart ; Thomas Sannié ; Laurence Schuller ; Hélène Thiollet ; Frédéric Gottrand ; Stéphanie Ringenbach ; Sophie Susen ; Géraldine Wojtasik ; Meryem-Maud Farhat | 2025Introduction : Avec deux appels à projets (AAP) en 2019 et 2020, la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a financé des programmes d’éducation thérapeutique du patient (ETP) dans les maladies rares, encourageant le développement de l’ETP à distance (e-ETP), l’implication des aidants et la collaboration inter-fil...
Article : texte imprimé
Tamara Dangouloff ; Kristine Hovhannesyan ; Valérie Jacquemin ; Davood Mashhadizadeh ; Myriam Mni ; Charlotte Flohimont ; Laura Helou ; Leonor Palmeira ; Catherine Pieltain ; Sébastien Grandfils ; Vincent Rigo ; Nadège Hennuy ; François Boemer ; Laurent Servais | 2025Le dépistage néonatal est à l’orée d’une profonde mutation grâce aux avancées en génomique, offrant une opportunité unique d’identifier précocement des maladies rares et traitables. L’étude BabyDetect avait pour objet d’étudier l’acceptabilité, la faisabilité et la fiabilité d’une approche du dépistage...
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Étienne Ghrenassia ; Alexis Guedon ; Jérome Hadjadj, Auteur ; Amir Adedjouma, Auteur ; Arsène Mekinian, Auteur ; Olivier Fain, Auteur | 2025« Les périartérites noueuses (PAN) sont des vascularites nécrosantes systémiques des artères de moyen à calibres. Elles sont à l'origine de lésions artérielles sténosantes ou anévrismales dont les retentissements viscéraux sont souvent sévères. Les manifestations les plus fréquentes sont la fièvre, l'amaigrissement, les mononeuropathies, les arthromyalgies, les lésions cutan?...
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Éléonore Kaphan ; Régis Peffault de Latour | 2024« L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare, acquise et clonale de la cellule souche hématopoïétique conduisant à une sensibilité accrue à l'action du complément et à une anémie par hémolyse corpusculaire. En dehors des signes cliniques liés à l'anémie et à l'hémolyse, l'HPN peut se compliquer d...
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Jean-Philippe Brandel, Auteur | 2024« Les maladies à prion, ou encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST), sont des affections neurodégénératives. L'agent responsable de la maladie et de sa transmission est une protéine de conformation anormale, issue d'une protéine normale : la protéine PrPc. Les ESST existent sous plusieurs formes : maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sporadique (la pllus fr?...
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Manon Dulize ; Brigitte Chandenier ; Laurent Machet ; Véronique Dardaine ; Héliette Ripault-Cesbron ; Marc Lamande ; Julie Biogeau | 2024La calciphylaxie cutanée (ou artériopathie urémique calcifiante) est une microangiopathie occlusive des tissus adipeux sous-cutanés responsable d’infarctus sous-cutanés et adipeux induisant des zones de nécroses hyperalgiques. Cette pathologie rare et peu connue concerne les patients insuffisants rénaux chroniques au stade terminal (prévalence variant de 0,5 % à 4 % selon les ét...
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Audrey Colin ; Sabine Moryousef ; Aline Alves ; Rachida Ouedraogo ; Anne-Marie Tranier | 2024Les maladies rares dermatologiques sont à l’origine de grandes difficultés pour les personnes qui en sont atteintes. Elles impactent leur vie du fait de leur visibilité, de la douleur, de l’aspect contraignant des soins, et de complications parfois graves. Cet article présente la prise en charge de tr...
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Laurent Arnaud, Commentateur ; Alexis Mathian, Commentateur | 2024« La polychondrite chronique atrophiante se révèle par de multiples manifestations inflammatoires et impacte vies professionnelle et personnelle. Maladie rare mal connue du grand public, mais également des professionnels de santé, elle peut conduire à une errance diagnostique prolongée. Sa présentation polymorphe nécessite une prise en charge multidisciplinaire. »
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Mehdi Brahmi | 2024« Les cancers dits rares sont nombreux et représentent un cinquième des cas de cancers en France. Pourtant, les difficultés de développement de médicaments sont de véritables enjeux dans le domaine de l’oncologie. Outre un fréquent retard de diagnostic, l’accès aux innovations thérapeutiques est difficile. D’autant ...
