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Déficit en mévalonate kinase
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2008
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Article : texte imprimé
Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie
Caroline Galeotti | 2023« Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de sy...