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Paramédical (MeSH) > C_Maladies > Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales > Maladies génétiques congénitales > Erreurs innées du métabolisme > Aminoacidopathies congénitales > Leucinose
LeucinoseRelation(s)
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Michel Polak ; David Cheillan, Auteur ; Thao Nguyen-Khoa, Auteur ; Sandrine Lachambre, Auteur ; Pascale de Lonlay, Auteur ; Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Sandy Courapied, Auteur ; Azza Khemiri, Auteur | 2023« Le programme national de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022. Quelques gouttes de sang sont prélevées entre 48 et 72 heures de vie de chaque nouveau-né sur un buvard. Celui-ci est confié à un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) qui en assure l’analyse rapidement afin que le r?...![]()
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A. Servais, Auteur ; J.-B. Arnoux, Auteur ; L. Dupic, Auteur ; A. Brassier, Auteur ; Vassili Valayannopoulos, Auteur ; C. Legendre, Auteur ; P. de Lonlay, Auteur | 2014"Les décompensations de maladies héréditaires du métabolisme (MHM) par intoxication ou par déficit énergétique constituent des situations d’urgence diagnostique et thérapeutique, compte tenu du risque élevé de mortalité immédiate ou de séquelles irréversibles. Elles peuvent se révéler par un tableau neurologique (coma, somnolence, confusion souvent fébrile), une d...![]()
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B. Toussaint, Auteur ; T. Pereira, Auteur ; P. Goyens, Auteur ; H. Laeremans, Auteur | Bruxelles : Fédération Wallonie-Bruxelles | 2013Le programme de dépistage néonatal organisé en Fédération Wallonie-Bruxelles a pour but de proposer aux parents d'un nouveau-né de dépister, par voie biochimique, des anomalies congénitales qui, si elles ne sont pas prises en charge précocement, entraînent un décès, une arriération mentale ou d’autres troubles permanents et p...![]()
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Jean-Baptiste Arnoux, Auteur ; Anaïs Brassier, Auteur ; Vassili Valayannopoulos, Auteur | 2013