Titre : | Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (2011) |
Auteurs : | Anastasia Dimitriadou, Auteur ; François Gielen, Auteur |
Type de document : | Article : texte imprimé |
Dans : | Gunaïkeia (3, avril 2011) |
Article en page(s) : | p. 78-80 |
Langues: | Français |
Sujets : |
Paramédical (MeSH) Aménorrhée ; Malformations ; Malformations urogénitales ; Présentations de cas ; Thérapeutique ; Troubles du développement sexuel de sujets 46, XX ; Utérus ; Vagin |
Résumé : |
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est une aplasie complète ou partielle du développement des structures mulleriennes (haut du vagin et utérus) chez un sujet 46XX avec des trompes et des ovaires normaux, associée ou non à d'autres malformations, surtout rénales. [...]
Depuis 2004, une équipe de chercheurs a mis en évidence l'origine génétique de ce syndrome. Il s'agit d'une mutation du gène Wnt4 situé sur le chr 1p35. Toutefois d'autres gènes sont à l'étude actuellement, comme par exemple des gènes sur l'extrémité du chr4, des micro-dilections tcf2 et LHx sur le chr 17q12 |