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Robin Maindron ; Serena Giuntini ; J.-P. Bouchard | 2025Les trisomies sont des anomalies génétiques marquées par la présence anormale d’un chromosome supplémentaire dans une ou plusieurs paires. La forme de trisomie la plus fréquente et la plus étudiée chez l’espèce humaine est la trisomie 21, ou syndrome de Down, en raison de sa prévalence ...
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Marie Vincienne, Auteur ; Camille Deput-Rampon, Auteur | 2018L’annonce de la trisomie 21 d’un enfant, en prénatal ou en postnatal, est un moment difficile pour les parents et pour les soignants. Ces derniers doivent maîtriser des principes généraux de communication et s’adapter à chaque situation ...
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S. Dimassi ; M. Tilla ; D. Sanlaville | 2017La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l'homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents ...
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Monique Cuilleret, Auteur ; François Disant, Préfacier | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd’hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différentes étapes de la vie, jusqu’à la vieillesse. Conçu dans une vision pluridisciplina...
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Dominique-Jean Bouilliez | 2016![Contraception, césariennes et troubles vasomoteurs de la ménopause [revue de la littérature]](https://bib.henallux.be/img_cache/pmb_henallux_prod_record_513695.webp)
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Dominique-Jean Bouilliez | 2016Recension de quelques études publiées en 2015 qui influenceront probablement les pratiques en gynécologie-obstétrique dans l'avenir. Cette revue de la littérature est tirée du Journal Watch qui appartient au New England Journal of Medicine. Entre autres : - Réduire le taux de césariennes : possible mais pas facile... - Dépister la tris...
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Vincent Indirli ; Marie Jaccaz | 2015Instinctivement nous associons volontiers accompagnement palliatif avec un âge avancé de la vie. Un nouveau-né est venu bousculer cette croyance à laquelle nous aimons adhérer nous évitant la confrontation avec nos limites. Et parce que la richesse que constitue le travail en équipe implique également des oppositions, cet accompagnem...
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O. Stricher, Auteur | 2014La problématique de ce travail est : « quels sont les arguments expliquant un interruption quasi-systématique de grossesse lors d’un diagnostic anténatal avéré de trisomie 21 ? ». Les différents arguments recensés sont : la méconnaissance de la trisomie 21 et du handicap de la part des parents, la recherche de l’enfant parfait, l...
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Catherine Cantin, Auteur ; Francine Letendre, Auteur ; Marie-Josée Martel, Auteur | Montréal : Éditions du CHU Sainte-Justine | 2014Les professionnels de la santé doivent procéder à l'examen clinique du nouveau-né dès sa naissance. Cet examen vise notamment à identifier l'influence de l'environnement prénatal sur la santé de l'enfant, la qualité de la transition à la vie extra-utérine et les indices précoces et subtils de déviation d...
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Nathalie Auguin-Ferrère, Auteur | 2013Les jeunes porteurs d’une trisomie 21 sont évidemment confrontés, comme tout un chacun pendant l’adolescence, à d’importants remaniements physiques, psychiques et relationnels. Quelles représentations leurs parents et eux-mêmes ont-ils de ces bouleversements et des relations qui en découlent ? Comment peuvent-ils déployer leurs compétences et, plus généralement, in...
