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Bachira Tomeh ; Momar Faye ; Angèle Flora Mendy ; Don Donahue ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Delphine Peyrat-Apicella ; Romain Martin ; Jean-Jacques Zambrowski ; Jan-Cédric Hansen ; Paul Barach ; Véronique Darées ; Hugues Lefort | 2022Cet article clôture un dossier abordant les aspects théoriques et pratiques de la congruence génétique et généalogique de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées. La congruence génétique et généalogique impose une approche pluridisciplinaire et le présent article renforce cette pluridisciplinarité en proposant une mise en perspe...
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Jan-Cédric Hansen | 2022En consultation mémoire, il n’est pas rare de se voir poser la question du risque personnel de développer une maladie d’Alzheimer ou apparentée par un proche après l’annonce du diagnostic et ce, d’autant plus que notre enquête généalogique a mis en lumière plusieurs ascendants ayant p...
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Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn | 2022Les auteurs proposent de s'interroger sur l'intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l'ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l'ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor (MRCA) des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment ac...
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Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach | 2022Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires cont...
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Regula Cardinaux ; Christine Cohidon ; Idris Guessous ; Robin Chenal ; Daniel Widmer ; Daniela Cerqui ; Jacques Cornuz ; Béatrice Desvergne | 2021Objectifs : Dans un contexte de future généralisation de l’accès aux profils génétiques de risque, les médecins généralistes auront un rôle majeur à jouer. L’objectif de cette étude était de connaître leur attitude par rapport à cette démarche et aux potentielles conséquences sur leur pratique. Méthodes : En...
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La quatrième de couverture indique : "Notre humanité a toujours été fascinée par ses origines. La PMA et le don de gamètes bouleversent notre rapport à la conception et jamais la question millénaire de nos origines n'a été aussi vive. L'anonymat du don de gamètes qui était, avec le vol...
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Dominique Stoppa-Lyonnet, Auteur ; Stanislas Lyonnet, Auteur | Paris : Presses universitaires de France | Que sais-je ?, ISSN 0768-0066 | 2017""C’est dans mes gènes !" ; "c’est l’ADN de notre maison !"… De la génétique, le langage courant a tiré des expressions imagées qui parlent à otut le monde. Mais qui connaît réellement cette science de l’hérédité ? Elle fascine, pour les progrès qu’elle a permis e...
Article : site web ou document numérique
Éva Toussaint | 2016"La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l'hérédité dans les répercussions inévitables sur l'ensemble du système familial. L'approche systémique, et notamment l'utilisation du g&...
