Résumé :
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"Les décompensations de maladies héréditaires du métabolisme (MHM) par intoxication ou par déficit énergétique constituent des situations d’urgence diagnostique et thérapeutique, compte tenu du risque élevé de mortalité immédiate ou de séquelles irréversibles. Elles peuvent se révéler par un tableau neurologique (coma, somnolence, confusion souvent fébrile), une défaillance aiguë d’un organe (coeur, foie, rein) ou d’un tissu (hématologique, musculaire avec rhabdomyolyse), un état de choc ou une défaillance multiviscérale. Les signes biologiques suspects sont une cytolyse hépatique, une hypoglycémie, une acidose métabolique, un taux de prothrombine bas, une hyperammoniémie qui peut être isolée dans les déficits du cycle de l’urée. En cas de coma, plusieurs maladies par intoxication endogène doivent être évoquées : un déficit du cycle de l’urée, une acidurie organique ou une leucinose. Est évocatrice la mise en évidence d’un facteur déclenchant tel un jeûne prolongé ou une situation de catabolisme (infection, chirurgie) ou un apport protéique alimentaire plus important qu’habituellement. En urgence, la complication majeure est l’œdème cérébral. Le pronostic est corrélé à la durée du coma et le cas échéant au pic d’ammoniémie. Le traitement sera débuté avant la confirmation diagnostique. Une défaillance cardiovasculaire ou multiviscérale est le témoin d’un déficit énergétique massif. Il doit faire suspecter un déficit énergétique lié à un déficit de la ß-oxydation des acides gras, surtout si les symptômes sont apparus dans un contexte de catabolisme et/ou de jeûne prolongé."
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