Résumé :
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Le système immunitaire est classiquement divisé entre immunité innée (macrophages, neutrophiles et système du complément) et immunité acquise (anticorps et lymphocytes). Les déficits immunitaires cellulaires concernent essentiellement les anomalies de fonctionnement des lymphocytes T (et NK). On peut trouver des déficits immunitaires à toutes les étapes du développement des lymphocytes (depuis la cellule souche hématopoïétique, l'éducation au niveau thymique, la prolifération cellulaire, les interactions avec les autres cellules du système immunitaire, la signalisation intracellulaire, la production de cytokines, la régulation des fonctions effectrices). On dénombre au moins 50 gènes sur les plus de 300 gènes décrits dans les déficits immunitaires primaires qui ont un impact prédominant sur l'immunité cellulaire.
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