Titre : | FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas (2018) |
Auteurs : | Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel Menasria ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin |
Type de document : | Article : texte imprimé |
Dans : | La Revue De Gériatrie (4, avril 2018) |
Article en page(s) : | p. 237-243 |
Langues: | Français |
Sujets : |
Paramédical (MeSH) Ataxie cérébelleuse ; Atrophie multisystématisée ; Diagnostic différentiel ; Dysautonomies primitives ; Maladies neurodégénératives ; Présentations de cas ; Sujet âgé |
Résumé : |
Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative. Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. |
Exemplaires (1)
Localisation | Section | Support | Cote de rangement | Statut | Disponibilité |
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Bibliothèque Paramédicale | Périodiques | Périodique | REV.GER. 18-4 | Empruntable | Disponible |