| Titre : | Mécanismes et génétique dans la polykystose rénale (2018) |
| Titre original: | un tableau clinique et un pronostic différents selon le gène impliqué |
| Auteurs : | Emilie Cornec-Le Gall |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | La revue du praticien (5, mai 2018) |
| Article en page(s) : | p. 556-558 |
| Langues: | Français |
| Sujets : |
Paramédical (MeSH) Analyse cytogénétique ; Biologie moléculaire ; Polykystose rénale autosomique dominante ; Polykystoses rénales |
| Résumé : |
Deux gènes principaux sont décrits dans la polykystose, PKD1et PKD2, impliqués dans plus de 90 % des familles atteintes. Le gène impliqué et le type de mutation influencent fortement la sévérité de la maladie rénale, et la combinaison de facteurs cliniques et génétique permet de stratifier le risque de survenue de l'insuffisance rénale terminale. Deux nouveaux gènes, affectant une minorité des familles, viennent d'être identifiés : GANABet DNAJB11, qui sont associées à des présentations cliniques atypiques et un meilleur pronostique rénal.
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| En ligne : |
Exemplaires (1)
| Localisation | Section | Support | Cote de rangement | Statut | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| Bibliothèque Paramédicale | Périodiques | Périodique | REV.PRA 18-5 | Empruntable | Disponible |
