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Résumé :
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L'anémie de Blackfan-Diamond (DBA - Diamond-Blackfan Anemia) et le syndrome de Silver-Russell sont des pathologies génétiques survenant dans la petite enfance. Leurs évocations diagnostiques reposent sur la clinique et les paramètres biologiques corroborés par des scores cliniques. Durant la dernière décennie, les progrès en génétique ont permis de résoudre des cas cliniques atypiques, notamment pédiatriques. Néanmoins, la pratique montre la nécessité de concilier clinique et génétique. Nous présentons ici un cas de bicytopénie atypique associée à un retard de croissance chez un nourrisson, pour lequel ces deux approches ont été essentielles, aussi bien d'un point de vue diagnostique que thérapeutique. Il s'agit d'une fillette de 3 mois présentant une bicytopénie et un retard de croissance dont le bilan a permis de poser le diagnostic, sur base clinique et génétique, d'un syndrome de Silver-Russel-like associé à une DBA. Un syndrome rare de microdélétion proximale du chromosome 15 q25.2 a été mis en évidence grâce à la technique CGH-array. Actuellement, 11 patients présentant cette microdélétion ont été relatés dans la littérature. Des caractéristiques phénotypiques communes ont été rapportées, telles q'un retard de développement neuropsychomoteur, un retard de croissance, des anomalies cranio-faciales et une DBA.
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