Titre :
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Directive pratique sur le rsique et la prise en charge de syndrome de prédisposition au cancer lié à BAP1 (2022)
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Auteurs :
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Aude Beyens, Auteur ;
Sven Lanssens, Auteur ;
Marc Haspeslagh, Auteur ;
Sofie De Schepper, Auteur
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Type de document :
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Article : texte imprimé
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Dans :
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Onco Hemato (Vol. 16, n° 7, décembre 2022-janvier 2023)
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Article en page(s) :
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p. 29-31
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Langues:
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Français
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Sujets :
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Paramédical (MeSH)
Diagnostic
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Gestion du risque
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Prise en charge de la maladie
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Recommandation pour la pratique clinique
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Tumeurs de la tête et du cou
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Tumeurs des cellules épithélioïdes périvasculaires
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Tags :
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Protéine BAP1
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Tumeur mélanocytaire
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Résumé :
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« Une fillette de 9 ans est adressée à notre hôpital par son généraliste. Elle avait auparavant consulté son dermatologue pour une lésion gênante du côté droit du cou. À l’examen clinique, le dermatologue a noté une papule de couleur chair qui faisait penser à un molluscum géant. La lésion a fait l’objet d’une excision par rasage, et le matériel a été envoyé au laboratoire pour analyse microscopique. Étonnamment, l’histopathologie n’a pas révélé un molluscum, mais un fragment polypoïde marqué par une prolifération dense et diffuse de cellules épithélioïdes à noyaux vésiculaires, un cytoplasme amphophile ainsi que des contours cellulaires mal délimités en l’absence d’atypie nucléaire ou de pigmentation. Un examen d’immunohistochimie complémentaire s’est révélé positif pour la mutation BRAF V600E, mais a mis en évidence une perte complète du marquage nucléaire de BAP1 (BRCA1-associated protein). Sur la base de ces informations, le diagnostic de tumeur mélanocytaire associée à une inactivation de BAP1 (BAP1-inactivated melanocytic tumor, BIMT) a été posé... »
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En ligne :
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https://flipflashpages.uniflip.com/3//61981/1126628/pub/document.pdf#page=29
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