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Titre :
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Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire (2022)
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Auteurs :
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Jean-Marie Carrara ;
Romain Martin ;
Momar Faye ;
Stefan Göbbels ;
John Quinn ;
Jan-Cédric Hansen ;
Don Donahue ;
Paul Barach
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Type de document :
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Article : texte imprimé
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Dans :
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La Revue De Gériatrie (Vol. 47, n° 10, décembre 2022)
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Article en page(s) :
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p. 515-524
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Note générale :
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Cet article fait partie du dossier "Congruence génétique et généalogique"
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Langues:
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Français
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Sujets :
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Paramédical (MeSH)
ADN
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Appréciation des risques
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Diagnostic
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Génétique
;
Gériatrie
;
Maladie d'Alzheimer
;
Maladies neurodégénératives
;
Mémoire
;
Prédisposition génétique à une maladie
;
Techniques génétiques
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Résumé :
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Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes.
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