| Titre : | Épilepsies génétiques : quels tests, pour qui, pourquoi ? (2024) |
| Auteurs : | Pierre Szepetowski |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | La revue du praticien (Tome 74, n°9, novembre 2024) |
| Article en page(s) : | p. 977-980 |
| Note générale : | Cet article fait partie du dossier « Épilepsie de l'adulte : au-delà de la crise ». |
| Langues: | Français |
| Sujets : |
Paramédical (MeSH) Épilepsie ; Génétique ; Guide de bonnes pratiques ; Méthodes ; Techniques et procédures diagnostiques |
| Résumé : |
« Les progrès de la génétique humaine ont profondément modifié la compréhension globale des épilepsies. Outre la liste encore restreinte des épilepsies génétiques pour lesquelles une médecine de précision ou une modification de traitement peut être envisagée, y compris chez les adultes, lʼutilité des tests génétiques inclut lʼarrêt de procédures de diagnostic invasives ou la détermination du risque de récurrence – ce qui peut sʼavérer primordial dans un contexte de conseil génétique et de diagnostic prénatal. Lʼintérêt psychologique personnel et familial de la résolution dʼune question diagnostique ou étiologique est évidemment aussi à considérer.
Pourtant, en parallèle des progrès réalisés, il nʼest pas forcément évident, pour le clinicien confronté à un patient souffrant dʼépilepsie inexpliquée, de savoir comment lʼensemble des connaissances actuelles sʼarticule en pratique avec le choix des tests à réaliser, ainsi quʼavec leur utilité, leurs limites et leur interprétation. De fait, les tests génétiques proposés de nos jours pour les patients atteints dʼépilepsie ont évolué et évoluent encore ; ils comprennent différentes techniques cliniquement disponibles. Même si la plupart des épilepsies monogéniques sont découvertes dans un contexte pédiatrique, de nombreux enfants seront ensuite pris en charge une fois devenus adultes : le diagnostic génétique préalable peut alors influencer le pronostic et la prise en charge. De plus, ce diagnostic génétique peut ne pas avoir été réalisé en clinique pédiatrique ou sʼêtre avéré infructueux à lʼépoque où il a été réalisé, par exemple avec des techniques plus anciennes... » |
Exemplaires (1)
| Localisation | Section | Support | Cote de rangement | Statut | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| Bibliothèque Paramédicale | Périodiques | Périodique | La revue du praticien. 2024-9 | Empruntable | Disponible |
