| Titre : | Prise en charge de la mucoviscidose chez l’enfant en 2025: l’avènement des modulateurs (2025) |
| Auteurs : | Corentin Stavart ; Sophie Gohy ; Silvia Berardis |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | Percentile (Vol. 30, n° 4, août-septembre 2025) |
| Article en page(s) : | p. 6-10 |
| Langues: | Français |
| Sujets : |
Paramédical (MeSH) Belgique ; Enfant ; Génotype ; Mucoviscidose ; Protéine CFTR ; Thérapeutique |
| Résumé : |
La mucoviscidose est une maladie génétique rare due à des variants du gène CFTR, codant pour un canal ionique régulant le transport du chlore à travers les épithéliums. Son dysfonctionnement entraîne une déshydratation des muqueuses, une inflammation chronique et des atteintes multisystémiques, principalement pulmonaires et digestives. Longtemps limitée à des approches symptomatiques, la prise en charge a connu une révolution avec l’arrivée des modulateurs de CFTR. Ces molécules ciblent directement la protéine CFTR mutée afin d’en restaurer la fonction. En particulier, la trithérapie elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor, désormais remboursée dès l’âge de 2 ans en Belgique, a transformé le pronostic de nombreux patients.
Cependant, tous les patients n’y ont pas accès, en raison de critères d’éligibilité stricts en Belgique et du génotype. La recherche s’oriente désormais vers des approches plus universelles, visant à corriger directement le défaut génétique et à élargir l’accès à tous les patients. |
| En ligne : | https://flipflashpages.uniflip.com//3/61981/1137189/pub/html5.html#page/6 |
Exemplaires (1)
| Localisation | Section | Support | Cote de rangement | Statut | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| Bibliothèque Paramédicale | Périodiques | Périodique | Percentile. 2025-4 | Empruntable | Disponible |
