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Titre :
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Étiologie génétique de la trisomie (2025)
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Auteurs :
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Robin Maindron ;
Serena Giuntini ;
J.-P. Bouchard
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Type de document :
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Article : texte imprimé
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Dans :
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Soins psychiatrie (359, juillet-août 2025)
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Article en page(s) :
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p. 39-42
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Note générale :
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Doi : 10.1016/j.spsy.2025.05.009
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Langues:
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Français
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Sujets :
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Paramédical (MeSH)
Chromosomes
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Déficience intellectuelle
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Génétique
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Méiose
;
Mitose
;
Syndrome d'Edwards
;
Syndrome de Down
;
Syndrome de Patau
;
Trisomie
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Résumé :
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Les trisomies sont des anomalies génétiques marquées par la présence anormale d’un chromosome supplémentaire dans une ou plusieurs paires. La forme de trisomie la plus fréquente et la plus étudiée chez l’espèce humaine est la trisomie 21, ou syndrome de Down, en raison de sa prévalence et de ses implications médicales, psychologiques et sociales. La trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) sont également assez fréquentes et largement considérées du fait de leur viabilité. Chacune de ces formes entraîne des conséquences cliniques variées et spécifiques, souvent associées à des malformations congénitales et à différents niveaux de déficiences intellectuelles.
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