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Titre :
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Dépistage néonatal de la mucoviscidose : le diagnostic est-il toujours posé ? (2025)
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Auteurs :
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Thao N. Guyen ;
Anne-Sophie Bonnel ;
Isabelle Sermet-Gaudelus
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Type de document :
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Article : texte imprimé
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Dans :
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La revue du praticien (Tome 75, n°8, octobre 2025)
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Article en page(s) :
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p. 846-851
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Note générale :
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Cet article fait partie du dossier « Mucoviscidose : un bouleversement thérapeutique ».
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Langues:
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Français
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Sujets :
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Paramédical (MeSH)
Dépistage néonatal
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Diagnostic
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Mucoviscidose
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Mutation
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Nourrisson
;
Signes et symptômes
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Résumé :
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« Le dépistage néonatal de la mucoviscidose permet le repérage présymptomatique de nourrissons atteints de mucoviscidose. L'enjeu pour l'équipe multidisciplinaire des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose et la mise en place d'un suivi médical permettant la prévention des complications nutritionnelles et respiratoires. Il y a dépistage néonatal repère également une cohorte de nouveaux-nés sous suspect de mucoviscidose ne répondant pas aux critères classiques de la maladie. Ces formes non conclues n'ont ni un pronostic ni une prise en charge clairement établis. »
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