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2025L’hémophilie est une maladie génétique rare liée au chromosome X, due à un déficit en facteurs de coagulation (facteur VIII ou IX). Elle augmente le risque de saignements, avec une gravité variable selon l’importance du déficit. Plus celui-ci est profond, plus les hémorragies sont fréquentes ; elles peu...
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Cédric Hermans ; Dominique-Jean Bouilliez | 2025Le traitement de l’hémophilie, une des maladies hémorragiques héréditaires les plus fréquentes, a considérablement évolué grâce notamment aux progrès de la biotechnologie. Parmi les développements notables, on peut citer de nouvelles thérapies substitutives sous forme de concentrés de facteurs dotés d’une demi-vie prolongée et de multiples t...
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Annie Borel-Derlon | 2024« Même si les patients hémophiles ont bénéficié d’une véritable révolution thérapeutique ces dernières années, le retentissement de la maladie reste important au quotidien. Les douleurs secondaires aux hémarthroses sont fréquentes et impactent lourdement la qualité de vie. De plus, ces patients doivent faire face à un certa...
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Sylvie Odent | 2021« OBJECTIFS 'Connaître' la définition et l’organisation de prise en charge des maladies rares en France. 'Connaître' les principaux points d’appel devant faire évoquer une maladie rare et les circuits proposés de prise en charge. 'Comprendre' la notion d'errance diagnostique, 'savoir' comment la diminuer et la distinguer d...
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Carine Cerato-Blanc ; Fabrice Monpoux | 2021Les récentes innovations thérapeutiques font évoluer significativement la prise en charge des jeunes enfants atteints d’une hémophilie sévère. Une équipe du centre hospitalier universitaire de Nice (06) a introduit l’emicizumab, première thérapie non substitutive à administration sous cutanée. Intégrée à la prise en charge pluriprofessionnelle déployée aut...
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Pierre-Henri Garnier ; Béatrice Hardy Laudrin ; Djamila Boumedien ; Jean-Sébastien Leplus-Habeneck | Malakoff [France] : Dunod | Les Ateliers du praticien, ISSN 2268-0896 | DL 2021L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur maladie. C'est un enjeu de santé publique car elle améliore la qualité de la prise en charge des très nombreux patients atteints de maladies ...
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Carine Cerato-Blanc | 2020L'annonce d'un diagnostic d'hémophilie est une étape clé qui conditionne toute la prise en charge ultérieure de l'enfant concerné et de sa famille. Bienveillantes et didactiques, les informations communiquées mobilisent l'équipe dans sa composante pluridisciplinaire en vue de préserver l'équilibre de la dynamique familiale et de susciter une alliance thér...
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Delphine Capelle, Auteur ; Emilie Gourand, Auteur ; Stéphanie Delienne, Auteur ; Geneviève Vaillant, Auteur | 2020Le Théâtre-en-Rond se place dans la recherche de la confiance en soi, la confrontation des opinions, la pratique de la coopération, le déclenchement des processus de création, ce qui concourt à l’acquisition de compétences d’adaptation en ETP. Objectifs : Utiliser le Théâtre-en-Rond avec des enfants vivant avec une...
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Christophe Barrea | 2020L’hématologie non maligne en pédiatrie regroupe toutes les pathologies en dehors des leucémies et des lymphomes. Cette définition est peut-être un raccourci mais c’est la réalité. Et ces pathologies peuvent affecter tant les globules rouges que les globules blancs et les plaquettes – voire les trois lignées,...
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Mélanie Poupard | 2019Soulignant l’importance et la qualité de l’accompagnement réalisé par l’équipe soignante autour de son jeune fils hémophile modéré, une maman exprime combien cette prise en charge est essentielle en matière de qualit&...
