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Mucoviscidose
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a specific disease entity: do not use for fibrocystic states of various organs
67; was PANCREATIC CYSTIC FIBROSIS 1963-66 Relation(s)
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Quitterie Reynaud ; Stéphane Durupt ; Isabelle Durieu | 2022La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR codant pour la protéine CFTR, canal épithélial qui transporte les ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréat...![]()
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Patrick Lebecque ; Olivia Bauraind | 2022Depuis les années 1960, l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a augmenté de manière régulière, d’environ 6 ans par décennie, au prix d’un traitement «symptomatique» extrêmement lourd, parfois mis en échec et dévorant en moyenne presque 2 heures de vie chaque jour. Dans les pays médicalisés,...![]()
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Pierre Foucaud | 2022Si le traitement symptomatique a permis d’améliorer le pronostic des patients atteints de mucoviscidose, la vraie révolution thérapeutique est en cours grâce à l’association de correcteurs et activateurs protéiques. La qualité de vie des patients éligibles à ces nouvelles molécules est transformée, et le nombre de...![]()
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Office de la Naissance et de l'Enfance (Bruxelles), Auteur ; Collège Royal des Gynécologues Obstétriciens de Langue Française de Belgique, Auteur ; Union professionnelle des sages-femmes belges ; Association francophone des sages-femmes catholiques (Belgique) | Bruxelles : De Boeck | 2022La référence pour analyser les possibilités diagnostiques et thérapeutiques dans le suivi de la grossesse, à destination des soignants. Ce guide de médecine préventive en consultation prénatale est le fruit d'un travail conjoint de gynécologues et de sages-femmes. Il est destiné à tous les soignants qui gravitent au...![]()
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Alexandra Benachi, Directeur de publication ; Dominique Luton, Directeur de publication ; Laurent Mandelbrot, Directeur de publication ; Olivier Picone, Directeur de publication ; Bertrand Godeau, Préfacier | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Collection Pratique en gynécologie-obstétrique, ISSN 1633-972X | 2022La connaissance médicale des maladies chroniques a connu des progrès fulgurants au cours de la dernière décennie, rendant possible chez les patientes atteintes, une grossesse, jusqu'ici contre-indiquée. Néanmoins, la prise en charge reste complexe et implique de multiples acteurs : le gynécologque, l'obstétricien, le spécialiste de la pathologie mais ...![]()
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Alexandra Benachi, Directeur de publication ; Dominique Luton, Directeur de publication ; Laurent Mandelbrot, Directeur de publication ; Olivier Picone, Directeur de publication ; Bertrand Godeau, Préfacier | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | Collection Pratique en gynécologie-obstétrique, ISSN 1633-972X | 2022La connaissance médicale des maladies chroniques a connu des progrès fulgurants au cours de la dernière décennie, rendant possible chez les patientes atteintes, une grossesse, jusqu'ici contre-indiquée. Néanmoins, la prise en charge reste complexe et implique de multiples acteurs : le gynécologque, l'obstétricien, le spécialiste de la pathologie mais ...![]()
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Damien Issanchou ; Sylvain Ferez ; Laura Silvestri | 2021L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le cadre de cette contribution en sociologie, nous montrons les limites...![]()
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Marie Cheikh | 2021L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose déploie son soutien envers la famille tout au long d’...